扩张型心肌病临床表现有心脏扩大、心力衰竭、心律失常等，影像学检查中超声心动图可见左心室扩大、射血分数降低、心室壁运动普遍减弱，心脏磁共振成像可评估心肌体积、质量及延迟强化情况；心电图可见多种心律失常；实验室检查中血液的脑钠肽等水平升高，心肌损伤标志物一般正常或轻度升高；诊断主要依据临床表现、超声心动图等综合判断，需排除其他特异性心肌病，不同年龄、性别、生活方式及有基础病史患者诊断时要全面考虑各项检查结果。
一、临床表现
扩张型心肌病患者通常有心脏扩大、心力衰竭、心律失常等表现。患者可能出现呼吸困难（活动后加重，严重时可呈端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等）、乏力、水肿（可表现为下肢水肿、腹水等）等症状。不同年龄的患者临床表现可能有一定差异，儿童患者可能生长发育迟缓等；女性患者在妊娠等特殊时期可能症状加重。有相关基础病史的患者可能在原有基础上症状进一步恶化。
二、影像学检查
1.超声心动图
左心室扩大：超声心动图是诊断扩张型心肌病的重要检查方法，可见左心室舒张末期内径（LVEDd）增大，男性通常＞55mm，女性通常＞50mm，同时左心室射血分数（LVEF）降低，多＜50%。不同年龄人群正常的LVEDd等指标有差异，儿童有其自身的正常参考范围，需要结合儿童的生长发育阶段等因素判断；对于有基础心脏疾病病史的患者，超声心动图监测其变化尤为重要。
心室壁运动普遍减弱：超声心动图还可发现心室壁运动普遍减弱，心室收缩功能减退。
2.心脏磁共振成像（CMR）
心肌改变：CMR可以更准确地评估心肌的体积、质量以及心肌的延迟强化情况等。扩张型心肌病患者常表现为全心扩大，心肌延迟强化多见于心肌纤维化区域，有助于评估心肌病变的范围和程度。不同年龄患者的心肌特点不同，儿童进行CMR检查时需注意辐射剂量等问题，有肾功能不全等基础病史的患者要考虑对比剂的使用风险等。
三、心电图检查
心电图可见多种心律失常，如室性早搏、室性心动过速、房室传导阻滞等。心电图表现无特异性，但对于发现心律失常等情况有重要意义。不同年龄人群的正常心电图参数有差异，例如儿童的心率范围与成人不同，有基础心脏疾病病史的患者心电图可能有更明显的异常改变。
四、实验室检查
1.血液检查
脑钠肽（BNP）及N-末端脑钠肽前体（NT-proBNP）：患者血浆中BNP和NT-proBNP水平常升高，其水平升高与心力衰竭的严重程度相关。不同年龄人群的BNP和NT-proBNP正常参考值不同，儿童有其自身的参考范围，对于有基础心脏疾病或妊娠等特殊情况的患者，其水平变化需结合具体情况分析。
心肌损伤标志物：一般情况下，心肌肌钙蛋白等心肌损伤标志物多正常或轻度升高，若明显升高需排除心肌梗死等其他疾病。
五、诊断标准
目前主要依据临床表现、超声心动图等检查进行综合诊断。在排除其他特异性心肌病（如缺血性心肌病、酒精性心肌病、围生期心肌病等）后，符合以下主要标准：超声心动图显示左心室扩大（LVEDd＞正常上限）和左心室收缩功能减退（LVEF＜50%），同时有心力衰竭的症状和体征；或者超声心动图显示左心室扩大（LVEDd＞正常上限）和左心室收缩功能减退（LVEF＜50%），伴有心律失常等表现，结合心电图、实验室检查等综合判断。不同年龄、性别、生活方式及有基础病史的患者在诊断时都需要全面考虑各项检查结果，以准确排除其他可能疾病，明确扩张型心肌病的诊断。例如对于儿童患者，要充分考虑其生长发育对心脏结构和功能的影响，结合儿童特有的检查结果来综合判断；对于女性妊娠相关情况，要注意妊娠对心脏功能的影响可能干扰诊断，需谨慎分析各项指标。
