限制性心肌病具有特定病理生理特点，以心室壁僵硬增加等致舒张功能受限等；临床表现有呼吸困难、乏力、水肿、腹胀等症状及心脏杂音、颈静脉怒张、肝大等体征；辅助检查中心电图可现低电压等，超声心动图可见心室壁等表现，心导管检查可发现特定血流动力学改变。
一、病理生理特点
限制性心肌病是以心室壁僵硬增加、舒张功能受限和充盈异常为特征的心肌疾病，其病理改变主要是心内膜及心内膜下心肌纤维化，导致心室壁顺应性降低，心室舒张期充盈受限。这种病理变化会影响心脏的正常泵血功能，使得心房压力升高，进而可能引发一系列血流动力学改变。例如，左心室受累时，肺循环压力会升高，出现呼吸困难等症状；右心室受累时，体循环压力升高，可导致下肢水肿等表现。
二、临床表现特点
1.症状方面
呼吸困难：较为常见，尤其是活动后加重。这是因为心室舒张受限，肺静脉回流受阻，肺淤血逐渐加重所致。对于不同年龄的患者，表现可能略有差异。儿童患者可能表现为呼吸急促，而成年患者多在活动耐力下降时出现呼吸困难；女性患者在相同活动量下可能更容易出现呼吸困难，这可能与女性本身心肺储备功能相对较弱有关；有基础心血管病史的患者，呼吸困难症状可能会更早出现且更严重。
乏力：由于心脏泵血功能下降，全身组织器官灌注不足，患者会感到全身乏力，活动耐力明显降低。年龄较小的儿童可能表现为不爱活动、精神差；成年患者则会在日常活动中容易疲惫。
水肿：多从下肢开始出现凹陷性水肿，逐渐向上蔓延。右心受累时体循环淤血明显，水肿更为显著。对于老年患者，由于机体代偿能力下降，水肿可能更为顽固；女性患者在月经周期等特殊时期，水肿可能会有一定变化。
腹胀：主要是因为胃肠道淤血，影响消化功能，导致患者出现腹胀不适。老年患者胃肠道功能本身较弱，腹胀症状可能会更明显；有消化系统基础疾病的患者，腹胀症状可能会被误认为是消化系统疾病而延误病情。
2.体征方面
心脏杂音：部分患者可闻及舒张期奔马律，这是由于心室舒张期充盈快速，心室壁顺应性差，导致心房快速注入心室时产生振动所致。不同年龄患者心脏杂音的听诊特点可能无明显特殊差异，但对于儿童患者，由于心脏结构相对较小，杂音听诊可能需要更仔细的操作。
颈静脉怒张：提示右心房压力升高，上腔静脉回流受阻。在不同人群中，颈静脉怒张的观察程度有所不同，老年患者可能由于皮肤松弛等因素，观察相对容易；儿童患者由于颈部较短等原因，观察可能相对困难。
肝大：肝脏淤血肿大，可伴有压痛。老年患者肝脏本身的代偿能力下降，肝大可能会更明显；有肝脏基础疾病的患者，肝大的诊断需要结合其他检查综合判断。
三、辅助检查特点
1.心电图
可出现低电压、心房肥大、ST-T改变等。不同年龄患者的心电图表现可能有一定差异，儿童患者由于心肌处于生长发育阶段，心电图表现可能与成人有所不同；女性患者在月经周期等情况下，心电图可能会有生理性波动，但一般不影响限制性心肌病的诊断。
2.超声心动图
是重要的检查手段，可见心室壁增厚、心腔缩小、心室舒张受限、心房扩大等表现。通过超声心动图可以测量心室的舒张末期内径、收缩末期内径等指标，评估心室的收缩和舒张功能。对于儿童患者，超声检查需要患儿配合，可能需要在患儿安静或适当镇静下进行；老年患者由于可能存在胸廓畸形等因素，超声图像质量可能会受到一定影响。
3.心导管检查
可发现心室舒张末期压力升高，左、右心室舒张压曲线呈舒张早期下陷及舒张晚期高原波，即所谓的“平方根征”。这是限制性心肌病的典型血流动力学改变特征，通过心导管检查可以直接测量心室压力等指标，对于诊断和病情评估有重要意义，但该检查属于有创检查，需要严格掌握适应证。
