唐氏筛查异常提示胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷风险升高，需进一步行羊水穿刺或无创产前基因检测明确诊断，不同人群如年龄较大、有不良生活方式、有相关病史的孕妇面对唐氏筛查异常时需依情况重视并配合检查，羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常金标准但有一定流产风险，无创产前基因检测无创安全但高风险需羊水穿刺确诊。
1.21-三体综合征风险异常
21-三体综合征又称唐氏综合征，是最常见的染色体疾病之一。唐氏筛查中21-三体综合征风险值异常升高，提示胎儿患有21-三体综合征的可能性增大。21-三体综合征患儿具有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等，还伴有智力低下、生长发育迟缓等问题，并且常合并多种先天畸形。
2.18-三体综合征风险异常
18-三体综合征患儿的畸形和临床表型比21-三体综合征更为严重。唐氏筛查中18-三体综合征风险值异常，提示胎儿患18-三体综合征风险增高。患儿一般有生长发育迟缓、肌张力亢进、特殊握拳姿势（第3、4指紧压第2、5指，第5指紧压第4指）、摇椅足等多种畸形表现，多数患儿在婴儿期死亡。
3.开放性神经管缺陷风险异常
开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等。唐氏筛查中开放性神经管缺陷风险异常，提示胎儿患有此类神经管缺陷的可能性增加。无脑儿是严重的神经管缺陷畸形，胎儿颅骨和脑组织缺失，无法存活；脊柱裂则是脊柱管的一部分没有完全闭合，可导致不同程度的神经系统功能障碍，如下肢瘫痪、大小便失禁等。
进一步的检查措施
当唐氏筛查异常时，通常需要进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测等检查来明确诊断。
羊水穿刺：一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。对于年龄较大（如大于35岁）、唐氏筛查高风险等情况的孕妇，羊水穿刺是常用的确诊方法。但羊水穿刺有一定的流产风险，约为0.5%-1%，不过在正规医疗机构操作下风险较低。对于有严重心脑血管疾病、凝血功能障碍等不适合羊水穿刺的孕妇则不适用。
无创产前基因检测：通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查具有较高的准确性。其优点是无创、安全，风险较低，但如果检测结果提示高风险，仍需要进一步通过羊水穿刺来确诊。
不同人群的注意事项
孕妇年龄因素：年龄较大的孕妇（如大于35岁）本身胎儿患染色体异常疾病的风险相对较高，当唐氏筛查异常时，更应积极进行进一步的确诊检查。因为随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，所以这类孕妇对于唐氏筛查异常的情况要给予足够重视，及时进行后续检查以明确胎儿状况。
生活方式因素：对于生活方式无特殊不良影响的孕妇，在面对唐氏筛查异常时，应保持冷静，遵循医生的建议进行进一步检查。而对于有不良生活方式（如长期接触放射性物质、化学毒物等）的孕妇，除了考虑唐氏筛查异常与胎儿染色体异常的关系外，还需要考虑不良生活方式对胎儿的其他潜在影响，在进行进一步检查时要详细告知医生相关生活史，以便医生综合评估胎儿情况。
有相关病史的孕妇：如果孕妇本身有染色体异常疾病家族史，或者曾经有过不良妊娠史（如生育过染色体异常患儿），当唐氏筛查异常时，胎儿患染色体异常疾病的风险进一步升高，此时更需要谨慎对待，尽快进行准确的确诊检查，如羊水穿刺等，以便及时采取合适的措施，如必要时终止妊娠等，减少不良妊娠结局的发生。
