唐氏筛查很重要，不做存在漏诊染色体异常胎儿、缺乏产前干预依据等潜在风险，有无创产前基因检测和羊水穿刺检查等替代选择，不同人群如年轻孕妇、高龄孕妇等有不同注意事项，孕妇应根据自身情况在医生指导下选合适产前筛查或诊断方法保障胎儿健康减少出生缺陷。
一、唐氏筛查的重要性
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险度。21-三体综合征患儿会有严重的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等问题，不做唐氏筛查就难以早期发现胎儿是否存在此类染色体异常风险。
（一）胎儿染色体异常风险方面
唐氏综合征是常见的染色体疾病，若不做唐氏筛查，就无法及时知晓胎儿患唐氏综合征的概率。有研究表明，随着孕妇年龄增加，胎儿患唐氏综合征的风险会升高，35岁以上孕妇胎儿患唐氏综合征的风险明显高于年轻孕妇，但即便年轻孕妇也不能完全排除风险，若不做筛查就错失了早期干预的可能时机。
二、不做唐氏筛查的潜在风险
（一）漏诊染色体异常胎儿
如果不进行唐氏筛查，有可能会漏诊患有染色体异常的胎儿。例如，有些胎儿存在21-三体综合征等情况，由于没有进行相关检查，直到胎儿出生后才发现，这会给家庭带来极大的痛苦和沉重的经济、精神负担。
（二）缺乏产前干预依据
不做唐氏筛查就不能获取胎儿患某些染色体疾病的风险信息，也就无法根据风险评估结果采取相应的产前干预措施。比如，若筛查提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断，而不做筛查就失去了进一步明确诊断的前期依据。
三、替代选择及适用情况
（一）无创产前基因检测
对于担心唐氏筛查准确性或者有唐氏筛查高风险因素的孕妇，可以选择无创产前基因检测。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序分析，从而检测胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三大染色体疾病。一般来说，孕周满12周以上的孕妇都可以进行无创产前基因检测，尤其适合唐筛临界风险、错过唐筛时间但孕周还未超过20周+6天的孕妇等情况。不过，无创产前基因检测也有一定的适用范围和局限性，比如对于一些特殊情况的孕妇，如双胞胎孕妇等，其检测准确性可能会受到一定影响。
（二）羊水穿刺检查
如果孕妇年龄较大（如35岁以上）、唐氏筛查高风险或者无创产前基因检测提示高风险等情况，还可以考虑羊水穿刺检查。羊水穿刺是在B超引导下，将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取羊水进行检测的一种产前诊断方法，能够明确诊断胎儿是否存在染色体异常等情况。但羊水穿刺是有创检查，有一定的流产、感染等风险，适用于那些通过其他筛查手段高度怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇。
四、不同人群的注意事项
（一）年轻孕妇
年轻孕妇也不能掉以轻心，虽然整体胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，但仍有一定概率。年轻孕妇若不做唐氏筛查，就可能错过早期发现胎儿染色体异常的机会。建议年轻孕妇也应根据自身孕周等情况合理选择是否进行唐氏筛查或者其他替代检查，以保障胎儿健康。
（二）高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险就较高，不做唐氏筛查风险更大。高龄孕妇更应该重视产前筛查和诊断，通过合适的检查手段来明确胎儿情况，以便及时采取应对措施，如必要时进行进一步的产前诊断等。
总之，不做唐氏筛查是存在一定风险的，孕妇应根据自身情况在医生的指导下选择合适的产前筛查或诊断方法，以最大程度保障胎儿健康，减少出生缺陷的发生。
