孕期唐氏筛查有时间要求，孕早期11-13周，孕中期15-20周，检查前要注意饮食、身体状况及告知病史，检查后根据结果处理，高龄、双胎及有特殊孕产史孕妇有不同注意事项，高风险需进一步确诊，低风险也需按时产检。
一、检查时间选择
1.孕早期筛查：一般在怀孕11-13周进行，此阶段通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT）结合血清学指标来初步评估唐氏综合征风险，年龄、月经周期等因素会影响检查结果的准确性，月经周期不规律的女性可能需要更谨慎评估孕周以保证检查时间准确。
2.孕中期筛查：通常在怀孕15-20周进行，需要抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，孕妇的饮食一般不会直接影响血清学指标，但空腹或餐后状态可能对某些生化指标有轻微影响，建议尽量空腹抽血以减少误差。
二、检查前准备
1.饮食方面：孕中期唐氏筛查一般建议空腹抽血，所以检查前8-12小时应避免进食和饮水，但可以适量饮用清水，不过要注意不要大量饮水以免稀释血液影响检测结果。
2.身体状况：检查前要保证良好的作息，避免熬夜，因为熬夜可能会影响内分泌等情况从而对血清学指标产生一定干扰。如果孕妇有感冒、发热等情况，可能需要择期再进行检查，因为疾病状态下身体的生理指标可能会发生变化，影响唐氏筛查结果的准确性。
3.病史告知：要向医生详细告知自身的病史，包括是否有糖尿病、高血压等慢性疾病，是否有过不良孕产史等，这些信息对于准确评估唐氏综合征风险非常重要，例如有过染色体异常胎儿分娩史的孕妇，唐氏筛查结果的参考价值会有所不同。
三、检查后的注意事项
1.结果获取：一般在检查后的1-2周可以获取唐氏筛查的结果，如果结果提示高风险，也不要过于惊慌，高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，还需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测来明确诊断。如果是低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，只是风险相对较低。
2.不同结果的后续处理：
高风险：如果唐氏筛查提示高风险，孕妇需要在医生的建议下进一步进行确诊检查。羊水穿刺一般在怀孕16-22周进行，通过抽取羊水检测胎儿染色体来明确是否存在染色体异常，但羊水穿刺有一定的流产风险，大约在0.5%-1%左右，年龄较大的孕妇（如年龄≥35岁）本身唐氏综合征风险较高，可能更倾向于直接选择无创DNA检测或羊水穿刺；无创DNA检测相对安全，准确率也较高，一般在怀孕12周以后就可以进行，通过采集孕妇外周血来检测胎儿游离DNA，对于21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体异常的检出率较高。
低风险：虽然是低风险，但也不是绝对安全的，孕妇仍要按照孕期产检的要求按时进行后续的产检项目，如四维超声等大排畸检查，以进一步筛查胎儿结构等方面的异常情况。
四、特殊人群注意事项
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，唐氏综合征的发病风险本身就较高，这类孕妇在进行唐氏筛查的同时，更应该考虑直接选择无创DNA检测或羊水穿刺等更准确的确诊方法。因为唐氏筛查对于高龄孕妇的筛查准确率相对较低，高龄孕妇可能存在卵细胞老化等情况，染色体异常的概率增加，所以需要更精准的检查手段来明确胎儿情况。
2.双胎妊娠孕妇：双胎妊娠孕妇进行唐氏筛查时，结果的准确性会受到影响，因为双胎妊娠的血清学指标与单胎妊娠不同，这类孕妇需要选择专门针对双胎妊娠的检测方法或直接进行无创DNA检测等进一步明确胎儿染色体情况。
3.既往有染色体异常胎儿生育史的孕妇：这类孕妇再次生育染色体异常胎儿的风险较高，在进行唐氏筛查时，医生需要综合评估其情况，可能需要提前安排更深入的检查，如直接进行羊水穿刺等，因为既往病史会显著影响唐氏综合征的风险评估，需要更精准地排查胎儿染色体异常情况。
