唐氏筛查临界风险指胎儿患染色体异常疾病概率介于高、低风险间，此时对唐氏筛查临界风险孕妇，常用进一步检查是无创产前基因检测，若其结果阳性或孕妇有特殊情况等需羊水穿刺，年轻、高龄及有特殊病史孕妇有不同注意事项，应及时按建议做进一步检查明确胎儿健康状况。
一、唐氏筛查结果临界风险的含义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中某些标志物的水平，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。临界风险是指筛查结果介于高风险和低风险之间，即胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的概率高于低风险人群，但低于高风险人群。例如，常见的唐氏筛查中21-三体综合征的临界值一般在1/270-1/1000之间，如果检测结果处于这个区间范围，就属于临界风险。
二、进一步的检查建议
1.无创产前基因检测（NIPT）
适用情况：对于唐氏筛查临界风险的孕妇，无创产前基因检测是较为常用的进一步检查方法。它主要是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，从而判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等常见染色体非整倍体异常。一般来说，其检测的准确性相对较高，对21-三体综合征的检测灵敏度可达99%以上。
年龄因素影响：对于年龄较大的孕妇（如年龄≥35岁），虽然本身属于唐氏综合征的高风险人群，但如果唐氏筛查为临界风险，也可以考虑进行无创产前基因检测。因为年龄只是一个风险因素，无创产前基因检测可以更精准地评估胎儿染色体情况。
生活方式影响：无论孕妇的生活方式如何，只要唐氏筛查是临界风险，都建议进行无创产前基因检测。因为生活方式因素并不是决定是否需要进一步明确胎儿染色体情况的关键因素，而胎儿染色体异常的风险需要通过更精准的检查来明确。
2.羊水穿刺
适用情况：如果无创产前基因检测结果为阳性，或者孕妇本身存在一些特殊情况，如既往有染色体异常胎儿分娩史、B超检查发现胎儿结构异常等，可能需要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是在超声引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，从而获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。
年龄因素影响：对于年龄≥35岁的孕妇，由于自身属于唐氏综合征的高风险人群，当唐氏筛查为临界风险时，也可以直接考虑羊水穿刺检查，因为随着年龄增加，胎儿患染色体异常的风险进一步升高，羊水穿刺能够更直接明确诊断。
病史影响：如果孕妇既往有过染色体异常胎儿的分娩史，那么再次妊娠时胎儿患染色体异常的风险较高，对于唐氏筛查临界风险的情况，羊水穿刺是更可靠的进一步诊断方法，因为可以直接明确胎儿染色体是否存在异常。
三、不同人群的注意事项
1.年轻孕妇
虽然年轻孕妇整体胎儿患染色体异常的风险相对较低，但唐氏筛查临界风险也不能忽视。需要按照上述建议及时进行无创产前基因检测或羊水穿刺等进一步检查。因为即使年龄较轻，也不能完全排除胎儿染色体异常的可能，通过进一步检查可以确保胎儿健康。
2.高龄孕妇
高龄孕妇本身就是胎儿患染色体异常疾病的高危人群，当出现唐氏筛查临界风险时，更要重视进一步检查。建议优先考虑羊水穿刺检查，因为高龄孕妇通过无创产前基因检测可能存在一定的假阳性或假阴性情况，而羊水穿刺可以直接明确诊断，避免漏诊胎儿染色体异常情况。
3.有特殊病史孕妇
如孕妇有家族遗传病史相关的染色体异常情况，或者既往有不良妊娠史（如流产、死胎等与染色体异常相关的情况），对于唐氏筛查临界风险的情况，必须积极进行进一步的精准检查，如羊水穿刺等，以便早期发现胎儿染色体异常，采取相应的医学措施。
总之，当出现唐氏筛查临界风险时，孕妇应及时按照医生的建议进行进一步的检查，以明确胎儿的健康状况，不同人群根据自身具体情况选择合适的后续检查方法，并遵循相关的注意事项。
