唐氏筛查是通过抽取孕妇血清等结合多种因素计算胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法，年龄在35岁以下孕妇、一般孕妇群体等都建议做，早期在11-13周+6天进行，中期在15-20周+6天进行，结果分低危、临界风险、高危，低危风险低但非完全排除，临界风险需进一步检查，高危要尽快明确诊断，肥胖孕妇、有过不良孕产史孕妇等有相应注意事项，唐氏筛查对降低唐氏综合征患儿出生率重要，孕妇应依自身情况按时筛查并解读结果必要时进一步检查。
一、唐氏筛查的定义及意义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的孕周、年龄、体重等因素，来计算胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题，唐氏筛查对于降低唐氏综合征患儿的出生率具有重要意义。
二、哪些孕妇建议做唐氏筛查
1.年龄因素
一般来说，年龄在35岁以下的孕妇都建议进行唐氏筛查。因为随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征的风险会相应升高，35岁以上的孕妇属于高龄孕妇，相对而言更建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的检查，但唐氏筛查仍有一定的参考价值。例如，年轻孕妇通过唐氏筛查可以初步评估胎儿患唐氏综合征的风险水平。
对于年龄在35岁及以上的孕妇，虽然唐氏筛查的准确性会受到一定影响，但也可以作为一种初步的筛查手段，之后再根据具体情况选择进一步的检查方式。
2.一般孕妇群体
所有怀孕的女性都可以考虑进行唐氏筛查，尤其是那些没有不良孕产史、生活方式较为健康的孕妇。通过唐氏筛查可以了解胎儿患唐氏综合征的概率，若风险值处于低危范围，孕妇可以相对安心；若处于临界风险或高危范围，则需要进一步进行检查以明确诊断。
三、唐氏筛查的时间要求
1.早期唐氏筛查
通常在怀孕11-13周+6天进行，早期唐氏筛查一般结合超声检查（测量胎儿颈部透明层厚度，即NT值）和血清学检查来综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。NT值的正常范围一般在2.5mm以下，如果NT值增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会增加。
2.中期唐氏筛查
一般在怀孕15-20周+6天进行，主要是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标来计算风险值。
四、唐氏筛查结果的解读
1.低危结果
如果唐氏筛查结果显示为低危，说明胎儿患唐氏综合征的风险较低，但并不是完全排除患病的可能，只是风险概率处于较低水平。孕妇仍需要按照常规的产检要求进行后续的孕期检查，如按时进行超声检查等，以监测胎儿的生长发育情况。
2.临界风险结果
当唐氏筛查结果为临界风险时，意味着胎儿患唐氏综合征的风险处于中间水平，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查来明确诊断。无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测胎儿是否存在染色体异常，其准确性相对较高；羊水穿刺则是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，但属于有创检查，存在一定的流产等风险。
3.高危结果
若唐氏筛查结果为高危，说明胎儿患唐氏综合征的风险较高，孕妇需要尽快安排进一步的检查，如羊水穿刺等，以明确胎儿是否真的患有唐氏综合征。如果确诊为唐氏综合征，从优生优育的角度考虑，一般建议终止妊娠。
五、特殊人群的唐氏筛查注意事项
1.肥胖孕妇
肥胖孕妇可能会影响唐氏筛查的结果准确性。因为体重等因素会干扰血清学指标的检测，所以肥胖孕妇在进行唐氏筛查时，除了按照常规流程进行检查外，医生可能会综合考虑更多因素来评估风险，或者建议选择更精准的检测方法，如无创DNA检测等。
2.有过不良孕产史的孕妇
对于有过唐氏综合征患儿生育史、染色体异常胎儿生育史等不良孕产史的孕妇，在本次怀孕后更应该重视唐氏筛查。这类孕妇即使唐氏筛查结果为低危，也不能掉以轻心，可能需要在适当的时候增加检查的频率或选择更高级别的检查手段，以确保胎儿的健康。
总之，唐氏筛查是一种有必要进行的产前筛查项目，孕妇应根据自身情况按照规定的时间进行唐氏筛查，并正确解读筛查结果，必要时进一步进行检查以保障胎儿的健康。
