唐氏筛查是产前筛查胎儿患唐氏综合征风险程度的方法，分孕早期（11-13周+6天，结合超声测NT）和孕中期（15-20周+6天，测血清指标）进行，通过血液检查和超声检查（孕早期）实施，适用所有孕妇及高龄、有异常妊娠史、家族有唐氏患者等人群，结果分低风险（后续产检）、临界风险（需无创或羊水穿刺）、高风险（需羊水穿刺确诊），肥胖、多胎、肝肾功能异常等特殊人群有相应注意事项。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。
二、检查时间
1.孕早期：一般在妊娠11-13周+6天进行，这个时期可以结合超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），两者联合称为孕早期联合筛查。NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，NT增厚与胎儿染色体异常相关，尤其是唐氏综合征。
2.孕中期：通常在妊娠15-20周+6天进行，这是最常见的唐氏筛查时间段，单独的孕中期唐氏筛查主要是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标来计算胎儿患唐氏综合征的风险。
三、检查方法
1.血液检查
样本采集：孕妇需要抽取静脉血，一般不需要空腹，但饮食不会影响血清学指标的检测结果，所以是否空腹不影响检查本身。
指标检测与计算风险：实验室会检测上述提到的血清学指标，然后根据孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等信息，通过特定的公式或风险评估模型来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。例如，孕中期唐氏筛查是根据AFP、HCG、uE3等指标的浓度，结合孕妇的相关信息，运用统计学方法计算出胎儿患21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险率。
2.超声检查（孕早期联合筛查时）
检查操作：医生会使用超声探头经腹部对胎儿进行检查，测量胎儿颈部透明层的厚度。检查时孕妇需要适当充盈膀胱，以获得更好的检查视野，但过度充盈膀胱可能会影响检查操作，所以要适度。
四、适用人群
1.所有孕妇：唐氏综合征是偶发性疾病，每个孕妇都有可能生出唐氏综合征患儿，所以所有孕妇都有必要进行唐氏筛查。
2.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，由于卵子老化，胎儿发生染色体异常的风险增加，更需要进行唐氏筛查来评估胎儿情况。
3.有异常妊娠史的孕妇：比如曾经有过唐氏综合征患儿分娩史的孕妇，再次妊娠时胎儿患唐氏综合征的风险较高，需要进行唐氏筛查。
4.家族中有唐氏综合征患者的孕妇：家族遗传因素也可能增加胎儿患唐氏综合征的风险，这类孕妇也应进行唐氏筛查。
五、检查结果解读
1.低风险：表示胎儿患唐氏综合征的风险较低，但并不是绝对安全，只是发生唐氏综合征的概率相对较低。孕妇不必过于紧张，但仍需要按照医生的建议进行后续的产前检查，如定期产检、超声检查等，以监测胎儿的发育情况。
2.临界风险：意味着胎儿患唐氏综合征的风险处于中间范围，需要进一步检查来明确胎儿是否真的存在染色体异常。通常会建议进行无创产前DNA检测（NIPT）或羊水穿刺检查。无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA的片段，来检测胎儿是否存在染色体异常；羊水穿刺则是通过抽取羊水，直接分析胎儿细胞的染色体核型，是诊断胎儿染色体异常的金标准，但羊水穿刺有一定的流产等风险，需要孕妇和家属充分知情同意后选择。
3.高风险：提示胎儿患唐氏综合征的风险较高，但高风险并不等同于胎儿一定患有唐氏综合征，只是需要进一步通过羊水穿刺等检查来确诊。孕妇要积极配合医生进行后续的确诊检查，以便及时明确胎儿情况并采取相应的措施。
六、特殊人群注意事项
1.肥胖孕妇：肥胖可能会影响血清学指标的检测结果，因为肥胖孕妇的身体代谢等情况与正常体重孕妇有所不同。在进行唐氏筛查时，医生可能需要综合考虑更多因素来评估风险，孕妇要如实告知医生自己的体重情况，以便医生更准确地计算风险值。
2.多胎妊娠孕妇：多胎妊娠时，唐氏筛查的结果解读与单胎妊娠有所不同。因为多胎妊娠的血清学指标可能会受到多个胎儿的影响，所以医生会根据多胎妊娠的具体情况，如孕周、胎儿个数等，调整风险评估方法来判断胎儿患唐氏综合征的风险。
3.既往有肝肾功能异常的孕妇：肝肾功能异常可能会影响血清学指标的代谢和检测结果的准确性。在进行唐氏筛查前，孕妇要告知医生自己的肝肾功能情况，医生会综合评估是否需要调整检查方案或对检查结果进行更谨慎的解读。
