结缔组织病相关性肺动脉高压的诊断需从病史采集与临床表现评估、实验室检查、影像学检查多方面进行。病史采集包括一般情况、肺动脉高压相关表现；临床表现评估有原发病表现及肺动脉高压体征；实验室检查有原发病相关自身抗体、炎症指标及肺动脉高压相关生化指标；影像学检查有胸部X线、超声心动图、胸部CT肺动脉造影、右心导管检查等；综合诊断结合多方面结果，需与其他原因引起的肺动脉高压鉴别。
一、病史采集与临床表现评估
1.病史采集
一般情况：详细询问患者的年龄、性别，不同年龄段和性别的结缔组织病好发情况不同，如系统性红斑狼疮在育龄女性中多见。了解患者的生活方式，有无长期接触特殊物质等可能与结缔组织病相关的因素。同时要询问既往病史，包括是否曾患过类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等结缔组织病。
肺动脉高压相关表现：关注患者是否有呼吸困难、乏力、胸痛、晕厥等肺动脉高压的常见表现，这些表现可能因病情轻重而有所不同。
2.临床表现评估：结缔组织病相关性肺动脉高压患者除了有原发病的表现外，还会有肺动脉高压的体征，如肺动脉瓣区第二心音亢进、三尖瓣反流杂音等。
二、实验室检查
1.原发病相关指标检测
自身抗体检测：不同的结缔组织病有各自特征性的自身抗体。例如系统性红斑狼疮患者可检测到抗核抗体、抗双链DNA抗体等；硬皮病患者可有抗Scl-70抗体等。这些自身抗体的检测有助于明确结缔组织病的类型，是诊断的重要依据之一。
炎症指标：血沉、C反应蛋白等炎症指标可能会升高，反映体内的炎症状态，与结缔组织病的活动度相关，而结缔组织病活动度可能与肺动脉高压的病情进展有关。
2.肺动脉高压相关生化指标：脑钠肽（BNP）或N-末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平可能升高，这有助于评估肺动脉高压的严重程度，BNP/NT-proBNP升高提示心室功能不全，而肺动脉高压常可导致右心功能不全，进而影响心室功能。
三、影像学检查
1.胸部X线：可发现肺动脉段突出、右下肺动脉干增宽等肺动脉高压的间接征象，但特异性不高。
2.超声心动图
筛查作用：是筛查肺动脉高压的重要初步检查方法。通过测量肺动脉收缩压等指标来初步评估是否存在肺动脉高压，例如肺动脉收缩压＞30mmHg可考虑肺动脉高压可能，＞50mmHg则高度怀疑肺动脉高压。还可以评估右心结构和功能，如右心室壁厚度、右心室腔大小等，有助于判断病情严重程度。
3.胸部CT肺动脉造影（CTPA）：可以直接显示肺动脉的形态，排除肺栓塞等其他引起肺动脉高压的疾病，同时也能观察肺部血管的情况，对于结缔组织病相关性肺动脉高压的诊断有一定帮助。
4.右心导管检查
金标准：是诊断肺动脉高压的金标准。通过右心导管检查可以直接测得肺动脉压力、肺毛细血管楔压等指标，明确肺动脉高压的类型和程度。在结缔组织病相关性肺动脉高压的诊断中，通过右心导管检查可以准确评估肺动脉压力情况，同时还可以进行心排血量等的测定，为制定治疗方案提供重要依据。
四、综合诊断与鉴别诊断
1.综合诊断：结合患者的病史、临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面的结果进行综合诊断。首先明确患者是否患有结缔组织病，然后再判断是否合并肺动脉高压。例如患者有系统性红斑狼疮病史，同时出现肺动脉高压的相关表现，结合自身抗体等检查明确结缔组织病诊断，再通过右心导管检查等确诊肺动脉高压，并确定为结缔组织病相关性肺动脉高压。
2.鉴别诊断：需要与其他原因引起的肺动脉高压相鉴别，如特发性肺动脉高压、先天性心脏病相关性肺动脉高压、慢性血栓栓塞性肺动脉高压等。通过详细的病史询问、相关检查如CTPA排除肺栓塞等，来进行鉴别诊断。例如特发性肺动脉高压患者无结缔组织病相关的自身抗体异常等表现，而先天性心脏病相关性肺动脉高压患者有先天性心脏病的相应表现，如心脏结构的先天性异常等。
