肥厚性心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，约60%-70%有家族遗传倾向，临床表现有呼吸困难、心绞痛等症状及心脏杂音体征，可通过心电图、超声心动图等诊断，治疗包括一般治疗、药物、器械及手术治疗，预后差异大，部分患者病情进展慢，部分可出现严重并发症，有家族史患者需长期随访，儿童患者需密切关注。
病因
1.遗传因素：约60%-70%的肥厚性心肌病患者有家族遗传倾向，是常染色体显性遗传疾病，已发现多个致病基因，如肌节收缩蛋白基因等，这些基因的突变会导致心肌结构和功能异常。不同年龄段的人群都可能因遗传因素患病，有家族病史的人群患病风险显著高于普通人群。
2.其他因素：某些内分泌紊乱等情况也可能与肥厚性心肌病的发生有一定关联，但相对遗传因素来说，作用较弱。
临床表现
1.症状
呼吸困难：多在活动后出现，是由于心室舒张功能障碍，肺淤血所致。不同年龄的患者都可能出现，儿童可能表现为活动耐力下降、容易疲劳；成年人则在日常活动如快走、爬楼梯等时出现气促。
心绞痛：部分患者可出现胸痛，类似心绞痛表现，是因为肥厚的心肌耗氧量增加，而冠状动脉供血相对不足引起。各年龄段患者均可发生，老年患者可能因同时存在冠状动脉粥样硬化而使症状更易被混淆。
晕厥或接近晕厥：多在运动时发生，是由于快速性心律失常或左心室流出道梗阻，导致心输出量突然减少，脑供血不足引起。儿童和成年人均可能出现，运动时的剧烈活动会加重心脏负担，增加发生风险。
心悸：患者可自觉心跳异常，可能与心律失常有关，各年龄段均可出现。
2.体征
心脏杂音：多数患者可在胸骨左缘第3-4肋间闻及较粗糙的收缩中、晚期喷射性杂音，运动或服用硝酸甘油后杂音增强，蹲位时杂音可减弱。不同年龄患者心脏杂音表现相似，但儿童的心脏结构和血流动力学与成人有差异，可能在杂音强度等方面有细微不同。
诊断方法
1.心电图：可出现ST-T改变、左心室肥厚、异常Q波等表现。不同年龄患者的心电图表现可能有一定差异，儿童的心电图可能受生长发育影响有一些特点，但肥厚性心肌病的典型改变仍可被识别。
2.超声心动图：是诊断肥厚性心肌病的重要手段，可显示室间隔和左心室后壁增厚，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3具有诊断意义，还能评估左心室流出道梗阻情况、心室舒张功能等。各年龄段患者均可通过超声心动图进行检查，儿童检查时需要患儿配合，医生需采取合适的检查方法以获取准确结果。
3.心脏磁共振成像（MRI）：能更准确地评估心肌肥厚的部位、程度及心脏功能等，对于不典型的肥厚性心肌病诊断有重要价值。
治疗与管理
1.一般治疗
生活方式调整：避免剧烈运动，尤其是等长运动，因为剧烈运动可能诱发心律失常或加重流出道梗阻。不同年龄患者需要根据自身情况调整活动量，儿童应避免过于激烈的体育活动，成年人也应避免竞技性运动。同时，要注意避免情绪激动、过度劳累等，保持良好的心态和充足的睡眠。
预防感染：呼吸道感染可能加重心脏负担，所以要注意保暖，预防感冒等呼吸道感染性疾病，各年龄段患者都需要注意，儿童免疫系统发育不完善，更要加强防护。
2.药物治疗：常用药物有β受体阻滞剂（如美托洛尔等），可减慢心率，降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻，改善心室舒张功能；非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米等）也可用于治疗，能抑制心肌收缩，增加心室舒张期充盈时间。但药物使用需根据患者具体情况，如年龄、病情严重程度等，儿童用药需谨慎，严格遵循儿科用药原则。
3.器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危因素的患者，如曾有晕厥史、室性心律失常等，可考虑植入ICD，预防猝死。不同年龄患者根据病情评估后决定是否植入。
心脏再同步化治疗（CRT）：适用于合并心室收缩不同步的患者，可改善心脏功能，但对于肥厚性心肌病的应用相对有限，需严格掌握适应证。
4.手术治疗：对于药物治疗无效、左心室流出道梗阻严重的患者，可考虑行室间隔切除术等手术治疗，但手术有一定风险，需综合评估患者情况后决定。
预后
肥厚性心肌病的预后差异较大，部分患者病情进展缓慢，可长期无症状或仅有轻微症状，对生活质量和寿命影响较小；但部分患者可能出现心力衰竭、心律失常、猝死等严重并发症，预后较差。有家族遗传史的患者需要长期随访，密切监测病情变化，儿童患者由于处于生长发育阶段，病情可能随年龄增长而有不同变化，需要更密切的关注和随访。
