肥厚梗阻性心肌病是遗传性心肌病，特征为心室不对称肥厚、腔变小及左心室流出道受阻，与肌节收缩蛋白基因突变有关；临床表现有不同年龄、性别、生活方式、病史相关症状及收缩中晚期喷射性杂音；诊断靠超声心动图、心脏磁共振成像；治疗分药物（β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂）和非药物（消融、手术）；儿童、女性、老年患者有不同注意事项。
一、定义与发病机制
肥厚梗阻性心肌病是一种遗传性心肌病，主要特征为心室不对称性肥厚且心室腔变小，左心室血液流出道受阻。其发病机制与肌节收缩蛋白基因突变密切相关，比如肌球蛋白重链、肌钙蛋白T等基因突变，导致心肌细胞结构和功能异常，进而引起心肌肥厚和左心室流出道梗阻。
二、临床表现
1.症状方面
不同年龄人群表现：儿童患者可能出现生长发育迟缓，这与心肌肥厚影响心脏功能，进而影响全身血供有关；成年患者常见劳力性呼吸困难，是由于左心室顺应性降低，舒张末期压力升高，肺淤血所致；还可能有乏力、心绞痛等表现，劳力时心肌耗氧量增加，而肥厚心肌的供血相对不足，导致心肌缺血缺氧引发心绞痛。
性别差异：一般无明显性别特异性差异，但女性在妊娠等特殊生理状态下，心脏负担加重，可能使病情加重。
与生活方式相关：剧烈运动时，心肌耗氧量进一步增加，会加重流出道梗阻，从而使症状更明显，所以患者应避免剧烈运动等增加心肌耗氧量的生活方式。
病史影响：有心肌病家族史的人群患病风险更高，且病史较长者心肌肥厚可能更严重，心功能受损更明显。
2.体征方面：可闻及收缩中晚期喷射性杂音，是因为左心室流出道梗阻，血流通过狭窄处产生湍流所致。
三、诊断方法
1.影像学检查
超声心动图：是诊断肥厚梗阻性心肌病的重要手段，可明确室间隔增厚情况、左心室流出道狭窄程度以及心脏瓣膜等情况，能直观看到心肌肥厚的部位和程度，还有血流速度等指标，通过测量左心室流出道压力阶差等评估病情严重程度。
心脏磁共振成像（CMR）：能更精确地评估心肌肥厚的范围、程度以及心肌纤维化情况，对于不典型病例的诊断有重要价值。
四、治疗
1.药物治疗：常用药物有β受体阻滞剂，如美托洛尔等，通过减慢心率，延长心室舒张期充盈时间，增加心室充盈量，减轻流出道梗阻；还有非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，如维拉帕米等，可抑制心肌收缩，减少心肌耗氧量，改善心室舒张功能。
2.非药物治疗
消融治疗：对于药物治疗效果不佳的患者，可考虑经皮室间隔心肌消融术，通过消融部分肥厚的心肌，减轻左心室流出道梗阻。
手术治疗：如室间隔切除术，适用于符合手术指征的患者，通过切除部分肥厚的室间隔心肌，解除流出道梗阻。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童肥厚梗阻性心肌病患者需要密切监测生长发育情况，因为心肌肥厚可能影响心脏功能，进而影响身体的正常生长。要定期进行超声心动图检查，评估病情进展，同时在日常生活中避免剧烈运动，减少心肌耗氧量，防止病情加重。
2.女性患者：妊娠期间，女性心脏负担加重，肥厚梗阻性心肌病女性患者在妊娠前应进行全面评估，妊娠过程中要密切监测心功能，定期产检，必要时可能需要在医生指导下调整治疗方案，以确保母亲和胎儿的安全。
3.老年患者：老年肥厚梗阻性心肌病患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等，在治疗时要综合考虑各种基础疾病的情况，药物选择上要更加谨慎，避免药物之间的相互作用，同时要密切观察药物不良反应，定期评估心功能和整体健康状况。
