心肌病可引发心力衰竭和心律失常相关表现及体征。心力衰竭有呼吸困难（儿童喂养困难、呼吸急促，成人劳力性及夜间阵发性呼吸困难，机制是肺循环淤血）、乏力（全身组织缺血缺氧致活动耐力下降）；心律失常有心悸（心肌电活动异常致心脏节律紊乱）、头晕黑矇甚至晕厥（严重心律失常致心输出量减少、脑供血不足）。体征上心脏有心脏扩大（心脏浊音界扩大，心肌受损致心脏代偿扩大）、心音改变（心尖区第一心音减弱，肥厚型心肌病可闻第四心音）；其他有水肿（右心衰竭致体循环淤血出现不同程度水肿，儿童眼睑等部位先肿，成人双下肢对称性水肿）、肝脏肿大（右心衰竭致体循环淤血肝静脉回流受阻致肝淤血肿大）。
一、症状表现
（一）心力衰竭相关表现
1.呼吸困难
对于不同年龄和性别的人群有所不同。在儿童中，可能表现为喂养困难、呼吸急促等。婴儿心力衰竭时，由于吸吮无力，喂养时间明显延长，且呼吸频率增快，可达60次/分钟以上。成人则多表现为劳力性呼吸困难，即活动后出现气短，随着病情进展，可出现夜间阵发性呼吸困难，患者入睡后突然因憋气而惊醒，被迫坐起，呼吸深快。这是因为平卧时回心血量增加，肺淤血加重，而坐位时可减少回心血量，减轻肺淤血。女性在妊娠等特殊生理状态下，可能因心脏负荷增加而更早出现呼吸困难等心衰表现。
其发生机制主要是由于心脏泵血功能减退，肺循环淤血，导致气体交换障碍。肺淤血使肺顺应性降低，需要更大的呼吸肌做功来维持正常的气体交换，从而出现呼吸困难。
2.乏力
无论是儿童还是成人，都可能出现全身乏力的情况。儿童可能表现为活动耐力下降，原本能进行的玩耍等活动变得不愿意参与。成人则表现为日常活动能力减退，如原本能快速爬几层楼梯，现在爬一层就感觉疲惫不堪。其原因是心脏输出量减少，不能满足机体组织器官的正常代谢需求，导致全身组织缺血缺氧，从而产生乏力感。
（二）心律失常相关表现
1.心悸
各年龄段均可出现心悸症状。患者可自觉心跳加快、心慌或心跳不规则。儿童可能表述不清，表现为烦躁不安、哭闹等。成人则能明确感觉到心脏跳动的异常，如能感觉到心脏早搏时的“漏跳”感等。心律失常的发生是由于心肌病导致心肌电活动异常，心肌细胞的自律性、传导性等发生改变，从而引起心脏节律的紊乱。例如扩张型心肌病患者，心肌广泛受损，容易出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，进而导致心悸。
2.头晕、黑矇甚至晕厥
当心律失常严重到一定程度时，如出现严重的缓慢性心律失常或快速性心律失常时，可导致心输出量急剧减少，脑供血不足，从而引起头晕、黑矇甚至晕厥。对于老年患者，本身血管弹性差，脑供血储备能力下降，更容易在心律失常时出现头晕、晕厥等表现。例如肥厚型心肌病患者，左心室流出道梗阻可能导致血流动力学紊乱，引发心律失常，进而出现上述症状。
二、体征表现
（一）心脏体征
1.心脏扩大
通过体格检查可以发现，心脏浊音界扩大。对于扩张型心肌病患者，心脏普遍扩大，心尖搏动向左下移位，呈弥散性。儿童扩张型心肌病时，心脏扩大可能在听诊时发现心音低钝，心界向两侧扩大。这是因为心肌病导致心肌细胞受损，心肌收缩力减弱，心脏代偿性扩大以维持一定的心输出量，但进一步发展会加重心功能不全。
2.心音改变
心尖区第一心音减弱。这是由于心肌收缩力减弱，心尖区心肌收缩时振动减弱所致。例如在肥厚型心肌病患者中，可能还会听到第四心音，这是因为心房收缩时，血液快速进入肥厚的心室引起心室壁振动产生的。
（二）其他体征
1.水肿
可出现不同程度的水肿。右心衰竭时，体循环淤血导致水肿，表现为下肢水肿，严重时可出现全身水肿。儿童右心衰竭时，水肿可能首先出现在眼睑、足背等部位，按压有凹陷。成人则常见双下肢对称性水肿，起床活动一天后，下午水肿加重，休息一夜后可减轻。其机制是右心衰竭时，静脉回流受阻，静脉压升高，组织液生成增加而回流减少，导致水肿。
2.肝脏肿大
右心衰竭时可出现肝脏肿大，伴有压痛。儿童肝脏肿大可能在腹部触诊时发现，成人则可通过超声等检查更清晰地看到肝脏增大。肝脏肿大是因为体循环淤血，肝静脉回流受阻，肝淤血肿大。
