心肌病的症状表现包括呼吸困难（活动后或休息时出现，不同人群有特点）、乏力（全身组织器官灌注不足致疲倦无力，不同年龄有差异）、水肿（右心功能不全时体循环淤血致水肿，不同人群表现有别）、心悸（心脏节律改变引发，不同年龄表现不同）；体征表现有心脏扩大（体格检查可发现，不同年龄有差异）、心率异常（增快或减慢，不同人群特点不同）、心脏杂音（心肌结构功能异常致，不同年龄特点有别）、肝脏肿大（右心功能不全时体循环淤血致，不同人群表现有差异）。
一、症状表现
（一）呼吸困难
1.发生机制：心肌病导致心脏功能受损，影响肺循环，使肺部淤血，进而引起呼吸困难。早期可能在活动后出现，随着病情进展，休息时也可发生。例如扩张型心肌病患者，由于心肌收缩力减弱，心输出量减少，肺循环淤血逐渐加重，活动耐力下降，表现为活动后气短，严重时端坐呼吸。
2.不同人群特点：儿童心肌病患者可能表现为喂养困难，因为吃奶时需要用力，容易出现气促，影响进食量；老年患者可能在日常活动如快走、爬楼梯等情况下就出现呼吸困难，且随着年龄增长，心肺功能本身逐渐衰退，心肌病导致的呼吸困难会更明显地影响生活质量。
（二）乏力
1.产生原因：心脏泵血功能下降，全身组织器官灌注不足，机体缺氧，从而导致乏力。无论是哪种类型的心肌病，心输出量减少都会使骨骼肌等组织得不到充足的血液供应和氧气，患者感到疲倦、无力。比如肥厚型心肌病患者，心肌肥厚影响心脏舒张功能，心输出量减少，容易出现乏力，在进行日常活动时就会明显感觉体力不支。
2.年龄差异：儿童心肌病患者乏力可能表现为活动减少，不愿意玩耍，与正常活泼好动的状态相比差异明显；成年患者可能在工作或家务劳动中容易感到疲惫，影响工作效率和日常生活；老年患者乏力可能会被误认为是衰老的正常表现而被忽视，但实际上可能是心肌病的早期信号。
（三）水肿
1.出现情况及机制：当心肌病发展到一定程度，右心功能不全时，体循环淤血，导致水肿。常见于下肢，表现为凹陷性水肿，即按压皮肤后会出现凹陷且长时间不易恢复。以右心型心肌病为例，右心衰竭时，静脉回流受阻，静脉压升高，使皮下组织液增多，出现下肢水肿。随着病情进展，水肿可逐渐向上蔓延至全身。
2.特殊人群表现：儿童心肌病引起的水肿可能首先发现于眼睑等组织疏松部位，因为儿童的皮肤较薄，组织间隙相对疏松，早期可能表现为晨起眼睑水肿；老年患者水肿可能合并其他基础疾病，如老年人常伴有下肢静脉功能不全，心肌病导致的水肿可能与之叠加，使水肿程度加重，且消退更缓慢。
（四）心悸
1.发生情形：心肌病患者心脏节律可能发生改变，如出现心律失常，从而引起心悸症状。例如心肌病导致心肌细胞电生理异常，引发早搏、心房颤动等心律失常，患者可自觉心跳加快、心慌、心跳不规则等。
2.不同年龄表现：儿童心悸可能表述不清，家长可能观察到孩子玩耍时突然静止、烦躁不安等情况；成年患者能较明确地描述心慌、心跳异常等感觉；老年患者由于感觉相对迟钝，心悸可能不典型，容易被忽视，但一旦出现严重心律失常，可能会有更明显的不适，如头晕等伴随症状。
二、体征表现
（一）心脏扩大
1.体格检查发现：通过心脏听诊和触诊等体格检查手段可发现心脏扩大。例如扩张型心肌病患者，心浊音界向两侧扩大，心尖搏动向左下移位，且心尖搏动弥散。超声心动图等辅助检查可更准确地测量心脏各腔室的大小，显示心脏明显扩大。
2.年龄相关差异：儿童心肌病导致的心脏扩大，由于儿童心脏处于生长发育阶段，心脏扩大可能对心功能的影响相对更明显，且在体格检查时，儿童胸廓相对较小，心脏扩大可能更容易通过检查发现；老年患者心脏本身可能有一定程度的退行性改变，心肌病导致的心脏扩大需要与老年性心脏改变相鉴别，超声心动图等检查在老年患者中更有助于明确心脏扩大的情况。
（二）心率异常
1.心率增快或减慢：心肌病患者可能出现心率增快，如窦性心动过速，这是因为心输出量减少，机体通过加快心率来试图维持组织灌注。也可能出现心率减慢，如病窦综合征等心律失常情况。例如肥厚型心肌病患者可能合并窦性心动过缓，而一些快速型心肌病可能表现为心率加快。
2.不同人群心率特点：儿童心率本身相对较快，心肌病导致的心率异常可能在原有基础上变化更明显，比如原本心率正常的儿童出现明显的心率增快或减慢，容易引起家长重视；老年患者心率调节功能下降，心肌病引起的心率异常可能更容易合并其他心血管问题，如心律失常与传导阻滞并存等情况，在体检或病情监测中需要更密切关注。
（三）心脏杂音
1.杂音产生原因：心肌病患者由于心肌结构和功能异常，可能产生心脏杂音。例如肥厚型心肌病患者，由于室间隔不对称性肥厚，左心室流出道梗阻，在胸骨左缘第3-4肋间可闻及收缩中、晚期喷射性杂音。这种杂音与心肌肥厚导致的血流动力学改变有关。
2.不同年龄杂音特点：儿童心肌病引起的心脏杂音可能因儿童心脏结构相对简单，杂音表现可能有其独特性，且儿童对杂音的耐受情况与成人不同；老年患者心脏杂音可能合并其他瓣膜病变等情况，需要仔细鉴别是心肌病本身导致的杂音还是合并其他心脏疾病引起的杂音，超声心动图等检查对于明确杂音的来源和性质非常重要。
（四）肝脏肿大
1.肝脏肿大机制：右心功能不全时，体循环淤血，肝脏淤血肿大。通过体格检查可发现肝脏肿大，质地可能较韧，有压痛。以右心型心肌病为例，肝脏肿大是右心衰竭的重要体征之一，随着右心功能不全的加重，肝脏肿大程度可能逐渐加重。
2.特殊人群肝脏肿大表现：儿童肝脏肿大可能在腹部触诊时发现，由于儿童腹壁较薄，更容易触及肿大的肝脏；老年患者肝脏肿大可能合并肝功能异常等情况，需要综合考虑心肌病和肝脏本身疾病的相互影响，在诊断和治疗时要兼顾两者的情况。
