扩张性心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征，病因包括遗传、感染、非感染性炎症、中毒等，病理生理机制是心肌收缩力减退致心排血量减少，经神经-体液调节代偿后加重心肌重构，临床表现有心力衰竭和心律失常，诊断靠超声心动图等检查，治疗含一般、药物、器械治疗，预后总体较差，特殊人群如儿童、孕妇、老年有相应注意事项。
一、定义
扩张性心肌病是一种以左心室或双心室扩大且伴有收缩功能障碍为特征的心肌病，其主要病理改变为心肌细胞肥大、变性及纤维化等，导致心脏泵血功能逐渐减退。
二、病因
1.遗传因素：约20%-35%的扩张性心肌病与遗传突变相关，如肌节蛋白基因突变等，可通过家族遗传方式传递。
2.感染：病毒感染（如柯萨奇病毒、腺病毒等）是常见诱因，病毒感染后可引发心肌炎症反应，长期炎症刺激可能逐渐导致心肌结构和功能改变。
3.非感染性炎症：自身免疫性疾病累及心肌时，也可能引发扩张性心肌病，机体免疫系统错误攻击心肌组织，造成心肌损伤。
4.中毒：长期接触如酒精、某些化疗药物等有毒物质，可对心肌产生毒性作用，损伤心肌细胞，进而诱发该病。
三、病理生理机制
心肌收缩力减退是核心病理生理改变，导致心排血量减少，为维持血压，机体通过神经-体液调节机制使交感神经兴奋、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，但长期代偿会进一步加重心肌重构，使心室扩大、收缩功能持续恶化，最终出现心力衰竭、心律失常等一系列临床表现。
四、临床表现
1.心力衰竭表现：早期可表现为活动后气短，随着病情进展逐渐出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、下肢水肿等，严重时可出现全心衰竭症状。
2.心律失常：患者可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，严重心律失常可能导致头晕、黑矇甚至晕厥等。
五、诊断方法
1.超声心动图：是诊断扩张性心肌病的重要检查手段，可发现心室扩大（左心室舒张末期内径增大等）、左心室射血分数降低（通常＜50%）、心室壁运动弥漫性减弱等特征性表现。
2.心电图：可见ST-T改变、房室传导阻滞、各种心律失常等表现，但无特异性。
3.心脏磁共振成像（CMR）：能更精准评估心肌病变范围、程度等，有助于与其他心肌病鉴别。
六、治疗要点
1.一般治疗：患者需注意休息，避免过度劳累，严格限制钠盐摄入，以减轻心脏负荷。
2.药物治疗：常用药物包括利尿剂（如呋塞米等）以减轻水肿、ACEI/ARB类药物（如卡托普利等）抑制心肌重构、β受体阻滞剂（如美托洛尔等）改善心肌功能等，但具体药物选择需根据患者个体情况由医生权衡。
3.器械治疗：对于有严重心律失常风险的患者，可考虑植入型心律转复除颤器（ICD）预防猝死；对药物治疗效果不佳的晚期患者，可评估心脏移植的可能性。
七、预后及特殊人群注意事项
1.预后：扩张性心肌病病情进展相对缓慢，但总体预后较差，确诊后的5年生存率约50%左右，10年生存率约25%左右。
2.特殊人群
儿童患者：需特别谨慎用药，避免使用可能对心肌有损害的药物，密切监测心功能发育情况，定期进行超声心动图等检查评估病情。
孕妇患者：妊娠可能加重心脏负担，需在医生指导下权衡治疗药物对胎儿的影响及病情控制的必要性，必要时可能需调整治疗方案。
老年患者：常合并其他基础疾病（如高血压、糖尿病等），需同时关注基础疾病的管理，定期监测心功能及相关指标，调整治疗方案时需综合考虑多种疾病的相互影响。
