唐氏筛查是通过抽取孕妇血清结合多种因素判断胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法，包括血清学指标检测（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和部分包含的超声指标检测（胎儿颈项透明层厚度），适用孕周15-20+6周的孕妇，高龄、有不良孕产史、体重异常等特殊人群有相应注意事项，高龄孕妇等需结合其他检查进一步明确诊断。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。
二、唐氏筛查的检查项目及意义
（一）血清学指标检测
1.甲胎蛋白（AFP）
意义：AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在唐氏筛查中，孕妇血清AFP水平会有所变化。如果AFP值低于正常范围，可能与胎儿唐氏综合征有关，但也可能见于其他情况，如胎儿神经管缺陷等。一般来说，妊娠16-18周时，AFP的正常中位数倍数（MOM）值范围在0.7-2.5之间。
年龄因素影响：孕妇年龄越大，AFP的水平可能会有一定波动，需要结合其他指标综合判断。例如，高龄孕妇（年龄≥35岁）的AFP水平可能相对较低，但这并不是绝对的，还需结合其他血清学指标和超声等检查。
生活方式影响：一般正常的生活方式对AFP的检测结果影响较小，但如果孕妇有严重的肝脏疾病等，可能会影响AFP的合成，从而干扰唐氏筛查结果。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）
意义：hCG是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。在唐氏综合征胎儿的孕妇血清中，hCG水平通常会升高。正常妊娠时，妊娠8-10周hCG达到峰值，然后逐渐下降。唐氏筛查中，hCG的MOM值正常范围一般在0.2-2.0之间。如果hCG的MOM值高于正常范围，提示胎儿患唐氏综合征的风险可能增加。
年龄因素影响：高龄孕妇的hCG水平可能会有不同程度的变化，与年轻孕妇相比，高龄孕妇的hCG水平可能相对较高，这也需要结合其他指标来综合评估唐氏综合征风险。
生活方式影响：一些特殊的疾病状态可能会影响hCG的分泌，如孕妇有葡萄胎等情况时，hCG水平会异常升高，从而干扰唐氏筛查结果的准确性。
3.游离雌三醇（uE3）
意义：uE3是雌激素的一种代谢产物，由胎儿-胎盘单位合成。唐氏综合征胎儿孕妇血清中uE3水平通常会降低。正常妊娠时，uE3水平随孕周增加而升高。唐氏筛查中，uE3的MOM值正常范围一般在0.7-2.0之间。uE3水平降低提示胎儿患唐氏综合征的风险可能增加。
年龄因素影响：高龄孕妇的uE3水平可能相对较低，这是因为随着孕妇年龄增加，胎盘功能可能会有所下降，从而影响uE3的合成和分泌。
生活方式影响：孕妇的营养状况等生活方式因素可能会在一定程度上影响uE3的水平，例如营养不良可能导致uE3合成减少，进而影响唐氏筛查结果的判断。
（二）超声指标检测（部分唐氏筛查包含超声检查）
1.胎儿颈项透明层厚度（NT）
意义：NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体聚集的厚度。一般在妊娠11-13+6周进行超声检测NT。正常妊娠时，NT值应小于2.5mm。如果NT值增厚，如≥2.5mm，提示胎儿患染色体异常（包括唐氏综合征）、先天性心脏病等疾病的风险增加。
年龄因素影响：高龄孕妇的胎儿NT增厚的发生率相对较高，因为高龄孕妇胎儿发生染色体异常的概率本身就增加，所以NT检测在高龄孕妇的唐氏筛查中尤为重要。
生活方式影响：孕妇的生活方式一般对NT值影响较小，但如果孕妇有吸烟、酗酒等不良生活方式，可能会影响胎儿的发育，间接影响NT值的检测结果。例如，吸烟可能导致胎盘血管痉挛，影响胎儿的血液循环，进而可能影响NT值的测量准确性。
三、唐氏筛查的适用人群及特殊人群注意事项
（一）适用人群
一般建议所有孕周15-20+6周的孕妇都可以进行唐氏筛查，尤其是年龄在35岁以下但有其他高危因素的孕妇，以及年龄≥35岁的孕妇（虽然年龄≥35岁属于高龄孕妇，有直接做产前诊断的指征，但唐氏筛查也可以作为初步的筛查手段）。高危因素包括既往有染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有染色体平衡易位等。
（二）特殊人群注意事项
1.高龄孕妇
注意事项：高龄孕妇进行唐氏筛查时，由于自身胎儿发生染色体异常的风险较高，唐氏筛查的结果往往需要结合其他检查，如无创产前基因检测或羊水穿刺等进一步明确诊断。因为唐氏筛查对于高龄孕妇的检出率相对低龄孕妇可能会有所降低，所以高龄孕妇不能仅依赖唐氏筛查，需要更积极地进行后续的诊断性检查。
建议原因：高龄孕妇卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，所以胎儿患染色体异常疾病的风险更高，必须通过更准确的检查手段来明确胎儿情况。
2.有不良孕产史的孕妇
注意事项：这类孕妇进行唐氏筛查时，需要更加详细地告知医生既往不良孕产史的具体情况，如既往分娩的染色体异常胎儿的具体情况等，以便医生综合评估胎儿患唐氏综合征的风险，并制定更合适的后续检查方案。
建议原因：既往不良孕产史提示胎儿再次发生染色体异常的风险增加，所以需要更精准地进行筛查和诊断，以保障本次妊娠胎儿的健康。
3.体重异常的孕妇
注意事项：孕妇的体重会影响血清学指标的检测结果。过轻或过重的孕妇，其血清中相关指标的浓度可能与正常体重孕妇不同，从而影响唐氏筛查结果的准确性。所以体重异常的孕妇在进行唐氏筛查时，需要向医生准确提供体重信息，以便医生对筛查结果进行更准确的分析。
建议原因：体重会影响血清中蛋白质等物质的浓度分布，进而影响血清学指标的测量值，所以准确的体重信息有助于医生正确解读唐氏筛查结果。
