腓骨肌萎缩症的表现包括运动系统、感觉系统及其他系统的相关症状。运动系统有从双下肢远端肌肉开始的肌无力与肌萎缩，起始部位如腓骨肌等，有不同阶段的肢体无力表现及腱反射减弱或消失；感觉系统有四肢远端痛觉、温度觉减退而触觉保留、从远端向近端发展的感觉障碍及远端麻木刺痛等异常感觉；其他系统有骨骼系统的足畸形（高弓足、爪形足等）、脊柱侧弯，极少数患者有颅神经受累，一般患者智力及认知功能正常但罕见变异型有不同表现。概括为：腓骨肌萎缩症具有多样表现，运动系统呈现从双下肢远端起始的肌无力、肌萎缩及腱反射改变；感觉系统有远端感觉减退、障碍范围及异常感觉；其他系统存在骨骼畸形、少见颅神经受累及一般智力认知正常但罕见变异型有差异等情况。
一、运动系统表现
（一）肌无力与肌萎缩
1.起始部位：通常从双下肢远端肌肉开始受累，比如腓骨肌、伸趾总肌、足部小肌肉等逐渐出现无力和萎缩，随着病情进展可向上累及大腿下1/3肌肉，但一般不超过膝关节。在儿童患者中，可能早期就会发现足部外形异常，如足下垂等情况，这与远端肌肉无力萎缩导致的步态改变相关；成年患者可能更早察觉到行走费力，尤其是走远路时。
2.肌肉萎缩表现：患者会出现小腿变细，形似“鹤腿”，同时足部肌肉萎缩可使足的外形发生改变，如高弓足等，这种肌肉萎缩和无力会影响患者的行走功能，导致步态异常，常见的有跨阈步态，即行走时为了使下垂的足尖离开地面，必须抬高下肢，如同跨越门槛一样。
（二）肢体无力程度及进展
1.不同阶段表现：病情进展速度因人而异，有些患者进展较为缓慢，可能数年才会出现明显的肢体功能受限；而有些患者进展相对较快。一般来说，肌无力程度在疾病早期可能较轻，仅表现为行走稍易疲劳，随着病情发展，会出现上下楼梯困难、不能长时间行走等情况。在青少年患者中，可能在生长发育阶段病情进展会相对明显一些，因为身体的生长可能会对已经受累的肌肉造成更大的负担。
（三）腱反射改变
1.常见腱反射情况：跟腱反射、膝腱反射等通常会减弱或消失。这是因为周围神经的病变影响了神经传导，导致肌腱反射弧受到影响。在儿童患者中，若发现腱反射减弱或消失，结合其他临床表现，需高度警惕腓骨肌萎缩症的可能，因为儿童时期神经系统的发育特点使得神经病变对腱反射的影响更为明显。
二、感觉系统表现
（一）感觉障碍类型
1.痛觉、温度觉与触觉：患者常出现四肢远端的痛觉、温度觉减退，而触觉相对保留较好的情况。例如，患者可能对针刺的疼痛感觉不明显，对冷热的感知也不如正常人敏感，但能感觉到物体的触碰。在老年患者中，由于本身可能存在一些基础的感觉功能退化，需要更仔细地进行感觉功能检查来鉴别是否为腓骨肌萎缩症导致的感觉障碍。
2.感觉障碍范围：感觉障碍通常从远端开始，逐渐向近端发展，但一般不会超过肘关节和膝关节以上平面。对于儿童患者，感觉障碍的范围判断需要通过合适的儿童版感觉测试方法，因为儿童的表述能力可能有限，需要借助更直观的测试手段来确定感觉障碍的范围。
（二）感觉异常表现
部分患者会出现肢体远端的麻木、刺痛等异常感觉。这种异常感觉在夜间可能会更为明显，影响患者的睡眠质量。对于成年患者，夜间睡眠时的异常感觉可能会干扰其休息，而儿童患者可能会因为这种不适而出现睡眠不安等情况，家长需要密切关注儿童的睡眠状态及肢体感觉情况。
三、其他系统表现
（一）骨骼系统表现
1.足畸形：常见的有高弓足、爪形足等。这是由于足部肌肉的无力和萎缩，导致足部的骨骼和关节失去正常的力学平衡而发生畸形。在儿童患者中，如果发现足畸形，尤其是随着生长发育逐渐加重的足畸形，要考虑到腓骨肌萎缩症的可能，因为儿童时期骨骼处于生长发育阶段，畸形可能会进展较快。
2.脊柱侧弯：部分患者可能会出现脊柱侧弯，这是因为长期的肢体不平衡，身体为了保持平衡而导致脊柱发生代偿性侧弯。对于青少年患者，脊柱侧弯可能会影响其身体发育和心肺功能，需要及时进行监测和评估。
（二）神经系统其他表现
1.颅神经受累：极少数患者可能会出现颅神经受累的情况，如面神经轻度麻痹等，但相对较为罕见。在临床诊断中，如果发现有颅神经受累的表现，需要进一步排查是否存在其他神经系统病变导致类似表现，同时结合腓骨肌萎缩症的其他典型表现进行综合判断。
2.智力及认知功能：一般来说，腓骨肌萎缩症患者的智力及认知功能通常是正常的，但在一些罕见的变异型中可能会有不同表现。对于儿童患者，定期进行智力和认知功能评估有助于早期发现可能存在的特殊情况，以便及时采取相应的干预措施。
