腓骨肌萎缩症的病因是什么

腓骨肌萎缩症是基因问题引起的,与基因遗传有关。

本病好发于有家族史的人群,主要突变基因为PMP22、MPZ,GJB1。脱髓鞘型由常染色体显性遗传所致。轴突型由常染色体隐性遗传所致。其次,还可见于X染色体隐性遗传,突变基因为GJB1。若是父亲或母亲患病,则子女存在一定的患病几率。

本病会导致患者的运动能力不如同龄人,跑步困难,通过注意日常生活管理,可以帮助延缓病情的发展。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
了解疾病
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症是一种影响肢体运动以及感觉的遗传性周围神经病,比较罕见,通常在20岁之前发病,但是并不会影响寿命。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

腓骨肌萎缩症的治疗方法
陶松年 主任医师
江苏省人民医院 三甲
腓骨肌萎缩症的治疗方法包括一般治疗、中医理疗、药物治疗等。 1、一般治疗 患者应注意避免过度活动,并使用支具、轮椅减轻患肢负担,可以提高日常生活质量。 2、中医理疗 患者可配合进行局部按摩或针灸等理疗,可以改善肌肉组织血液循环,并增强肌肉理疗,有助于延缓疾病发展。 3、药物治疗 腓骨肌萎缩症属于遗传
腓骨肌萎缩症早期症状
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
腓骨肌萎缩症患者早期的症状主要为运动能力低于同龄人,并且跑步比较困难,很容易扭伤脚踝。 随着腓骨肌萎缩症的进展,患者会出现下肢远端无力、足下垂、弓形足、感觉缺失、腓肠肌萎缩等典型的症状。 如果患者出现以上症状,可以去医院做电生理检查、基因筛查等,有确诊疾病的作用。确诊后患者应该在各种支具的保护下进行
腓骨肌萎缩症如何治疗
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
腓骨肌萎缩症患者需要进行一般治疗、手术治疗、药物治疗等。 1、一般治疗 患者要注意保持充分的休息,避免过度劳累,防止加重肌肉组织损伤。平时可适当进行康复训练,延缓肌肉萎缩问题。 2、手术治疗 如果患者病情严重,需要就医进行手术治疗,通过手术方式矫正骨骼畸形问题,平衡足踝肌力。 3、药物治疗 患者手术
腓骨肌萎缩症怎么治疗
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
腓骨肌萎缩症的常见治疗方法为一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 日常需进行耐力以及力量训练,以延缓肌肉萎缩,同时应配合使用支具,以减少或预防脚踝扭伤。 2、药物治疗 可在医生指导下使用维生素B1或维生素B2,以促进病变神经纤维再生。 3、手术治疗 若病变较为严重,引起骨骼畸形,如高足弓、
腓骨肌萎缩症如何预防
方加虎 主任医师
江苏省人民医院 三甲
腓骨肌萎缩症可以通过基因筛查的方式进行预防。 腓骨肌萎缩症是因为基因突变引起的遗传性周围神经病,有家族史的人群在备孕前可以进行遗传咨询,明确病因及家系成员风险。有生育打算的夫妇可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术对胚胎细胞进行遗传学检查,明确胚胎没有遗传病后再将其移植到女性子宫内,使其继续生长发育,从而
腓骨肌萎缩症应该怎么治疗
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
腓骨肌萎缩症目前没有有效的治疗方法,主要通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式改善症状。 1、一般治疗 患者日常生活中应控制体重,可在医生指导下适当进行功能性的运动锻炼,以防止肌肉萎缩,同时可使用矫形器,提高安全性。 2、药物治疗 患者可在医生指导下使用维生素B族、神经生长因子、辅酶Q等药物,促进神
腓骨肌萎缩症能控制吗
高福强 副主任医师
中日友好医院 三甲
腓骨肌萎缩症不一定能控制。 腓骨肌萎缩症是缓慢进展的遗传性周围神经病,早期确诊后引起重视,进行支持治疗、对症治疗,加强日常生活管理,有可能控制病情发展。腓骨肌萎缩症没有特效治疗方法,该病无法根治,如果没有充分重视病情,未加强日常生活管理,可能控制不住病情发展。 建议确诊腓骨肌萎缩症之后尽早做康复训练
得了腓骨肌萎缩症怎么办
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
腓骨肌萎缩症暂时无有效的治疗方法,以对症治疗为主。 患者可以通过坚持做力量和耐力的训练,有延缓肌肉萎缩的作用;并且还可以使用各种支具,有避免摔跤、减少踝关节扭伤和神经损伤的作用。腓骨肌萎缩症属于遗传性疾病,若患者能够注意日常生活管理,不仅能够延缓病情的发展,而且还可以提高生活质量。 建议患者平时要注
腓骨肌萎缩症有哪几种
高福强 副主任医师
中日友好医院 三甲
腓骨肌萎缩症是一种遗传异质性的周围神经单基因遗传病,从电生理和病理方面进行分类可以分为两型,分别是脱髓鞘型(CMT1)、轴索型(CMT2)。 1、脱髓鞘型(CMT1):正中神经运动传导速度小于38m/s,有髓神经纤维数量减少,节段性脱髓鞘和髓鞘再生,表现为洋葱样结构。 2、轴索型(CMT2):正中神
如何治疗腓骨肌萎缩症
高福强 副主任医师
中日友好医院 三甲
腓骨肌萎缩症可以进行一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗:患者可以穿长筒靴或矫正鞋,能够纠正垂足。同时可以进行针灸理疗、跟腱锻炼等,可增强跟腱肌肉收缩功能。 2、药物治疗:患者也可以在医生的指导下使用营养神经的药物进行治疗,比如维生素B1、维生素B6、维生素B12等,有助于促进病变神经纤维
腓骨肌萎缩症会引发哪些并发症?
童威 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
腓骨肌萎缩是属于一种比较罕见的先天性遗传性疾病。患者会逐步的出现肌肉的无力、行动功能障碍以及感觉功能障碍等。由于部分的患者会出现四肢肌肉的萎缩,因此患者通常可以并发活动功能下降,有可能增加外伤、跌倒、摔跤以及骨折的风险。另外部分的患者还可以出现吞咽功能障碍,通常是由于吞咽肌的萎缩造成。所以患者容易并发误吸,从而导致肺炎。对于腓骨肌萎缩症的
免费咨询