肌肉肌病是由遗传、感染、免疫、代谢等多种因素引发累及肌肉结构与功能致肌肉出现无力、萎缩、疼痛等异常的病变性疾病，病因涵盖遗传（部分由基因突变致，如杜氏肌营养不良症）、感染（某些病毒感染引发炎症反应致肌病）、代谢（糖、脂代谢紊乱影响肌肉能量供应）、免疫（自身免疫反应攻击肌肉致自身免疫性肌病），分类包括遗传性（如杜氏肌营养不良症等）和获得性（含感染性肌病、自身免疫性肌病、代谢性肌病），临床表现有肌肉无力、萎缩、疼痛、运动耐力下降，诊断靠血清肌酶检测、肌电图、肌肉活检、基因检测，治疗上遗传性多对症支持，获得性分感染性抗感染、自身免疫性用免疫抑制剂、代谢性针对代谢异常处理，特殊人群中儿童需重视早期诊断干预，老年注意监测代谢指标，女性用免疫抑制剂关注生殖系统，有家族遗传病史人群需遗传咨询基因检测等。
一、定义
肌肉肌病是一类由遗传、感染、免疫、代谢等多种因素引发的肌肉组织病变性疾病，其主要累及肌肉的结构与功能，导致肌肉出现无力、萎缩、疼痛等一系列异常表现。
二、病因构成
（一）遗传因素
部分肌肉肌病由基因突变所致，如杜氏肌营养不良症是因抗肌萎缩蛋白基因缺陷引发，该基因异常会使肌肉细胞结构与功能受损，进而逐步出现肌肉无力等症状，且具有明显的遗传倾向，可在家族中垂直传递。
（二）感染因素
某些病毒（如柯萨奇病毒等）感染可引发肌肉炎症反应，导致感染性肌病，病毒入侵肌肉组织后，会激活免疫细胞，引发炎症cascade，损伤肌肉细胞，出现肌肉疼痛、无力等表现。
（三）代谢异常
糖代谢紊乱时，如糖原累积病患者，体内糖原分解或合成障碍，肌肉能量供应不足；脂代谢异常也会影响肌肉的能量产生，从而导致肌肉功能异常，出现运动耐力下降等情况。
（四）免疫因素
自身免疫反应可攻击肌肉组织，引发自身免疫性肌病，如多发性肌炎，机体免疫系统错误地将肌肉视为外来抗原进行攻击，导致肌肉炎症、坏死，出现肌肉无力、萎缩等症状。
三、分类情况
（一）遗传性肌肉肌病
包括杜氏肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等，多由特定基因缺陷引起，呈现出家族遗传的发病特点，儿童及青少年时期易发病，病情会随年龄增长逐渐进展。
（二）获得性肌肉肌病
1.感染性肌病：由病毒、细菌等病原体感染肌肉引发，如病毒性肌炎主要因病毒感染肌肉组织导致炎症性病变。
2.自身免疫性肌病：如多发性肌炎、皮肌炎等，机体免疫紊乱攻击肌肉，除肌肉无力外，部分患者还伴有皮肤损害等表现。
3.代谢性肌病：涵盖糖原累积病、线粒体肌病等，因体内糖、脂肪、线粒体等代谢途径异常，影响肌肉能量代谢，导致肌肉功能障碍。
四、临床表现特征
（一）肌肉无力
表现为肢体近端肌肉无力，如行走时上楼梯困难、蹲下后难以起身等，病情进展可能累及远端肌肉，影响日常生活活动。
（二）肌肉萎缩
随着病情发展，受累肌肉逐渐出现体积减小、消瘦，外观可见肌肉凹陷等情况，尤其在四肢肌肉较为明显。
（三）肌肉疼痛
部分患者可出现肌肉酸痛，活动后可能加重，疼痛程度因病情严重程度和个体差异有所不同。
（四）运动耐力下降
患者进行运动时，较常人更早出现疲劳感，运动持续时间明显缩短。
五、诊断方法
（一）实验室检查
血清肌酶检测，肌酸激酶等血清肌酶水平常升高，其升高程度与肌肉损伤程度相关；还可检测其他代谢相关指标，协助判断是否存在代谢性肌病。
（二）肌电图检查
呈现肌源性损害特点，如
运动单位电位时限缩短、波幅降低；
可见多相波增多等肌源性改变的电生理表现，有助于判断肌肉病变性质。
（三）肌肉活检
通过获取肌肉组织进行病理检查，观察肌肉细胞形态、结构变化，明确肌病的具体类型，如可发现肌肉细胞变性、坏死、炎症细胞浸润等病理改变。
（四）基因检测
对于遗传性肌肉肌病，基因检测是重要诊断手段，能明确是否存在致病基因变异，如杜氏肌营养不良症可通过检测抗肌萎缩蛋白基因来确诊。
六、治疗原则
（一）遗传性肌肉肌病
目前多采取对症支持治疗，如通过康复训练维持肌肉力量、改善运动功能等，延缓病情进展，但尚无根治性方法。
（二）获得性肌肉肌病
1.感染性肌病：针对病原体进行抗感染治疗，如病毒性肌炎使用抗病毒药物等控制感染，减轻肌肉炎症。
2.自身免疫性肌病：使用免疫抑制剂等药物调节免疫反应，抑制免疫系统对肌肉的攻击，如多发性肌炎可应用糖皮质激素等免疫抑制剂。
3.代谢性肌病：针对代谢异常进行处理，如糖原累积病患者通过调整饮食等方式维持血糖稳定，保障肌肉能量供应。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
遗传性肌肉肌病在儿童中较为常见，如杜氏肌营养不良症多在儿童期发病，需重视早期诊断，尽早开始康复干预，以维持肌肉功能，家长应密切关注儿童运动发育情况，若出现行走延迟等异常及时就医。
（二）老年患者
老年人群代谢性肌病等可能较多见，需注意监测血糖、血脂等代谢指标，预防因代谢异常引发肌肉病变，日常生活中适度运动但避免过度劳累，以维持肌肉健康。
（三）女性患者
自身免疫性肌病等在女性中可能有一定发病特点，使用免疫抑制剂等药物治疗时需关注药物对生殖系统等的影响，用药前充分评估风险，在医生指导下合理用药。
（四）有家族遗传病史人群
应进行遗传咨询，了解遗传方式和再发风险，建议进行基因检测，以便早期发现携带致病基因的个体，采取相应的预防和干预措施，如携带者妊娠时可进行产前基因诊断等。
