肌病有多种常见症状,肌肉无力是最常见症状之一,可累及不同部位肌肉且不同类型肌病进展速度和严重程度有差异;随肌肉无力发展可出现肌肉萎缩,其发生时间和程度因病因不同而异;部分患者有肌肉疼痛,不同类型肌病致痛机制不同且运动后可能加重;患者运动耐力下降,不同类型肌病下降程度不同;先天性肌病患儿出生后可表现为肌张力低下等;代谢性肌病患者空腹或运动后有低血糖等症状且对儿童生长发育影响显著;炎性肌病除肌肉症状外成年患者可有皮疹等皮肤表现,儿童全身症状相对不典型但肌肉受累表现突出。
表现形式:是肌病最常见的症状之一,可累及不同部位的肌肉。例如,近端肌肉无力较为常见,患者可能会出现上下楼梯困难、蹲起费力等情况,这是因为大腿的股四头肌等近端肌肉受累。在儿童肌病患者中,可能会表现为行走延迟、容易跌倒等。对于成年患者,若从事需要上肢力量的工作,可能会发现提重物、梳头困难等。
影响因素:不同类型的肌病导致肌肉无力的进展速度和严重程度有所差异。一些遗传相关性肌病可能在儿童期就逐渐出现进行性加重的肌肉无力,而一些获得性肌病如药物性肌病,在停药后部分患者的肌肉无力可能会逐渐缓解,但也有部分患者可能会持续存在一定程度的无力。
肌肉萎缩
表现形式:随着肌肉无力的发展,可能会出现肌肉萎缩。外观上可见相应肌肉部位变细,例如手部小肌肉萎缩时,会发现手掌变平,手指变细。在儿童肌病患者中,若肌肉萎缩长期存在,可能会影响肢体的正常发育,导致肢体比例不协调等情况。成年患者肌肉萎缩可能会进一步影响肢体的运动功能,降低生活自理能力。
影响因素:肌病的病因不同,肌肉萎缩的发生时间和程度也不同。遗传性肌病往往会随着病程进展逐渐出现较为明显的肌肉萎缩,而一些急性起病的肌病如急性病毒性肌病,在及时治疗后肌肉萎缩可能不明显或能较快恢复,但如果治疗不及时也可能导致肌肉萎缩。
肌肉疼痛
表现形式:部分肌病患者会出现肌肉疼痛,疼痛程度和性质各异。有的患者表现为隐痛,有的则是较为剧烈的酸痛。例如炎性肌病患者常可出现肌肉疼痛,同时可能伴有肌肉压痛。在儿童肌病中,肌肉疼痛可能会影响孩子的活动意愿,导致孩子不愿意运动等情况。成年患者肌肉疼痛可能会干扰日常生活和工作,影响睡眠等。
影响因素:不同类型肌病引起肌肉疼痛的机制不同。炎性肌病是由于肌肉组织的炎症反应导致疼痛,而代谢性肌病可能是由于肌肉能量代谢异常引发疼痛。一些肌病在运动后可能会加重肌肉疼痛,例如进行性肌营养不良患者在运动后肌肉疼痛可能会更为明显。
运动耐力下降
表现形式:患者进行运动的能力下降,即使进行轻微的活动也容易感到疲劳。比如原本可以快速爬一层楼梯的人,患肌病后可能爬一层楼梯就需要休息很长时间,运动后恢复时间延长。在儿童中,可能会表现为玩耍一段时间后就需要停下休息,活动量明显低于正常同龄儿童。
影响因素:肌病导致肌肉的功能异常,使得肌肉在运动时不能有效地提供能量和完成收缩舒张功能,从而影响运动耐力。不同类型肌病的运动耐力下降程度不同,一些病情较重的肌病患者运动耐力下降非常明显,而病情较轻的患者可能在早期仅表现为运动耐力较正常人群稍低。
特殊类型肌病的特殊症状
先天性肌病:部分先天性肌病患儿可能在出生后就表现为肌张力低下,四肢松软,活动减少。例如中央轴空病患儿,除了肌张力低下外,还可能伴有运动发育迟缓等情况。
代谢性肌病:如糖原累积症相关肌病,患者可能在空腹或运动后出现低血糖、肌肉疼痛、无力等症状。这是因为糖原代谢异常,导致肌肉能量供应不足。在儿童代谢性肌病患者中,由于处于生长发育阶段,代谢异常对生长发育的影响更为显著,可能会出现身材矮小、发育迟缓等伴随表现。
炎性肌病:除了肌肉无力、疼痛外,还可能伴有全身症状,如发热、乏力等。在成年炎性肌病患者中,可能会出现皮疹等皮肤表现,如皮肌炎患者可能会出现眶周紫红色斑等皮肤损害。而儿童炎性肌病患者全身症状可能相对不典型,但肌肉受累的表现可能较为突出。



