儿童孤独症的诊断依据为核心症状评估、发育史追溯、医学检查。
1.核心症状评估
聚焦社交沟通障碍与重复刻板行为，如婴儿期回避目光接触、学龄期缺乏共同注意，以及持续的拍手、旋转等刻板动作。医生通过《孤独症诊断观察量表》（ADOS）进行结构化互动，量化评估社交互动、语言沟通及游戏方式的异常表现。
2.发育史追溯
需收集孕产史、语言及运动里程碑信息，重点筛查12-24月龄时的发育偏离，如唤名无反应、社交微笑缺失等早期预警信号。
3.医学检查
包括听力测试、脑电图及基因检测，排除听力障碍、癫痫或脆性X综合征等共患病。约15%-20%的病例存在SHANK3、NLGN4X等基因突变。
