阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断需从临床表现评估、实验室检查、骨髓象检查及鉴别诊断多方面进行。临床表现评估包括不同年龄性别差异及症状表现；实验室检查有血常规、溶血相关检查（血清胆红素、LDH测定等）、酸化血清溶血试验、蔗糖溶血试验、流式细胞术检测CD55、CD59、尿含铁血黄素试验等；骨髓象检查看增生情况和细胞形态；需与其他溶血性贫血鉴别，综合多方面评估明确诊断。
一、临床表现评估
不同年龄、性别差异：各年龄段均可发病，男性相对多见。不同年龄患者临床表现可能有差异，儿童患者可能以贫血、黄疸等为主要表现，成人患者除贫血、黄疸外，还可能出现血栓形成等情况。生活方式方面，长期熬夜、劳累等可能加重患者贫血等症状。有相关病史者，如曾有溶血性贫血相关疾病史，需警惕阵发性睡眠性血红蛋白尿症的可能。
症状表现：患者常出现贫血相关症状，如乏力、头晕、面色苍白等；血管内溶血可导致血红蛋白尿，表现为尿液呈酱油色或葡萄酒色；还可能有血栓形成的表现，如肢体疼痛、肿胀、活动受限等，血栓可发生在不同部位，如腹部、脑部、下肢等。
二、实验室检查
血常规检查：可见血红蛋白降低，红细胞计数减少，网织红细胞计数可升高，不同年龄患者血常规指标变化可能符合其生理特点，儿童正常血红蛋白值与成人不同，需依据相应年龄段参考值判断。
溶血相关检查
血清胆红素测定：总胆红素及间接胆红素升高，提示存在溶血情况，不同年龄人群血清胆红素正常范围不同，儿童新生儿有生理性黄疸，需注意鉴别。
乳酸脱氢酶（LDH）测定：LDH水平升高，因为溶血时红细胞破坏释放LDH，其升高程度可反映溶血的严重程度。
酸化血清溶血试验（Ham试验）：是阵发性睡眠性血红蛋白尿症的重要确诊试验之一。原理是患者的红细胞在酸化（pH6.4-6.5）的正常血清中孵育，补体被激活，阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞对补体敏感而发生溶血，而正常红细胞不发生溶血。
蔗糖溶血试验：阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞在低离子强度的蔗糖溶液中，补体容易与红细胞膜结合，导致红细胞膜损伤而发生溶血，本试验为筛查试验，阳性率较高，但特异性不如Ham试验。
流式细胞术检测CD55、CD59：阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞和粒细胞表面的糖化磷脂酰肌醇（GPI）锚连膜蛋白CD55、CD59缺失或减少，通过流式细胞术检测可发现这种异常，是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的特异性指标，对疾病的诊断、病情监测等有重要意义，不同年龄患者的正常参考值可通过相应的流式细胞术检测标准确定。
尿含铁血黄素试验（Rous试验）：阳性提示慢性血管内溶血，尿中含铁血黄素是被肾小管上皮细胞吸收的血红蛋白分解产物，当患者存在血管内溶血时，本试验可呈阳性，对于阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断有一定辅助价值。
三、骨髓象检查
骨髓增生情况：骨髓象多呈增生活跃，以红系增生为主，不同年龄患者骨髓象有一定差异，儿童骨髓造血功能与成人不同，需结合年龄判断。
骨髓细胞形态：各系细胞形态一般无特异性改变，但可用于排除其他血液系统疾病导致的溶血等情况。
四、鉴别诊断
需与其他溶血性贫血鉴别：如自身免疫性溶血性贫血，自身免疫性溶血性贫血可通过抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性等进行鉴别；遗传性球形红细胞增多症可通过红细胞形态学检查发现球形红细胞等进行鉴别。不同年龄、性别患者的这些疾病与阵发性睡眠性血红蛋白尿症的鉴别要点有所不同，需综合多方面因素进行判断。
通过以上临床表现评估、实验室检查、骨髓象检查等多方面的综合评估，来明确是否患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症。在整个诊断过程中，要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式、病史等因素，确保诊断的准确性。
