再生障碍性贫血的诊断包括血象、骨髓象、排除性诊断及病情严重程度分型诊断。血象需全血细胞减少且淋巴细胞比例增高；骨髓象为多部位骨髓增生减低及造血细胞减少；要排除其他可致全血细胞减少的疾病且无肝脾肿大；病情严重程度分重型（骨髓极度减低、三系造血细胞明显减少、血象三系值极低）和非重型（骨髓增生减低、三系造血细胞减少程度较轻、血象三系值高于重型但仍低于正常），儿童诊断需结合其生理特点及相应参考值。
一、血象诊断标准
1.全血细胞减少
外周血中红细胞计数、白细胞计数及血小板计数均减少。红细胞计数男性低于2.8×1012/L、女性低于2.5×1012/L；白细胞计数多低于2×10？/L；血小板计数低于20×10？/L。对于不同年龄段人群，其正常血细胞值有差异，儿童由于生长发育阶段，血细胞值与成人不同，需依据儿童各年龄段正常参考值范围来判断是否存在全血细胞减少情况。
2.淋巴细胞比例增高
淋巴细胞在白细胞中的比例高于正常范围，通常淋巴细胞比例超过60%。这是因为再生障碍性贫血时，骨髓造血功能衰竭，正常的粒细胞、红细胞等前体细胞生成减少，而淋巴细胞相对比例升高。
二、骨髓象诊断标准
1.多部位骨髓增生减低
多部位（如髂骨、胸骨等）骨髓穿刺显示有核细胞增生程度明显降低，造血细胞（如粒细胞、红细胞、巨核细胞等）显著减少，而非造血细胞（如淋巴细胞、网状细胞、浆细胞等）比例增高。不同年龄人群骨髓增生情况有差异，儿童骨髓增生相对较活跃，所以判断骨髓增生减低时需结合儿童年龄对应的骨髓增生参考标准。
2.造血细胞减少
粒细胞系统：粒细胞前体细胞明显减少，成熟粒细胞也相应减少。
红细胞系统：幼红细胞数量显著降低，红系造血呈抑制状态。
巨核细胞系统：巨核细胞数量明显减少，通常骨髓穿刺涂片中很难找到巨核细胞，或者仅能找到极少量巨核细胞。
三、排除性诊断标准
1.排除其他疾病
需排除其他可引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病等。例如阵发性睡眠性血红蛋白尿可通过酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验等相关检查来排除；骨髓增生异常综合征有其特定的骨髓象及外周血表现，如骨髓中存在病态造血等特征，可通过骨髓活检、染色体检查等手段进行鉴别排除。对于不同年龄患者，这些疾病的临床表现和检查特点可能有所不同，儿童患某些疾病的方式与成人有差异，需综合考虑年龄因素进行鉴别。
2.无肝脾肿大
再生障碍性贫血患者一般无肝脾肿大表现，而某些其他血液系统疾病，如慢性粒细胞白血病等常伴有脾肿大，通过体格检查及超声等影像学检查可排除肝脾肿大相关疾病导致全血细胞减少的可能。在儿童中，肝脾肿大的判断需考虑儿童正常生理情况下肝脾大小的范围，不同年龄儿童肝脾的正常大小有标准值，超出正常范围结合其他检查来判断是否由其他疾病引起。
四、病情严重程度分型诊断标准
1.重型再生障碍性贫血（SAA）
骨髓增生程度：骨髓增生极度减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞比例增高。
血象：网织红细胞绝对值低于15×10？/L，中性粒细胞绝对值低于0.5×10？/L，血小板低于20×10？/L。
2.非重型再生障碍性贫血（NSAA）
骨髓增生程度：骨髓增生减低，三系造血细胞减少程度较重型再生障碍性贫血轻。
血象：网织红细胞绝对值、中性粒细胞绝对值及血小板数值均高于重型再生障碍性贫血相应数值，但仍低于正常范围。对于儿童患者，重型与非重型再生障碍性贫血的诊断标准在血象和骨髓象的具体数值上与成人有一定差异，需依据儿童的生理特点和相关参考值进行准确判断，以制定合适的诊疗方案，同时要关注儿童在疾病过程中的生长发育影响，及时调整治疗及护理措施。
