再生障碍性贫血的检查包括血象和骨髓象检查，血象呈正细胞正色素性贫血，白细胞总数减少等；骨髓象多部位增生减低，三系造血细胞减少等；国内有重型和非重型再障诊断标准，需与其他全血细胞减少疾病鉴别，特殊人群诊断有其特点。
一、血象检查
1.红细胞计数及血红蛋白浓度：呈正细胞正色素性贫血，红细胞计数多低于正常范围，血红蛋白浓度也会降低，且网织红细胞绝对值明显减少，一般低于15×10？/L，这是因为再生障碍性贫血患者骨髓造血功能衰竭，导致红细胞生成减少。对于不同年龄阶段的人群，正常的红细胞计数和血红蛋白浓度有所差异，儿童和成年人的正常范围不同，儿童相对较低龄的人群正常红细胞计数约为（4.0-5.5）×1012/L，血红蛋白浓度约为120-140g/L；成年人男性正常红细胞计数约为（4.0-5.5）×1012/L，血红蛋白浓度约为130-150g/L，女性稍低。
2.白细胞计数及分类：白细胞总数减少，多低于4×10？/L，其中中性粒细胞绝对值明显减少，常低于0.5×10？/L，淋巴细胞比例相对增高。不同年龄的白细胞正常范围不同，儿童的白细胞计数相对较高，随着年龄增长逐渐接近成年人水平，儿童正常白细胞计数约为（5-12）×10？/L，成年人正常白细胞计数约为（4-10）×10？/L。
二、骨髓象检查
1.骨髓增生程度：多部位骨髓增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞比例增高，如淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等比例增多。对于儿童患者，骨髓增生减低的表现可能与成年人有所不同，但总体也是造血细胞减少的情况。
2.粒系、红系、巨核系细胞形态：粒系细胞显著减少，以成熟粒细胞为主；红系细胞明显减少，各阶段幼红细胞均减少；巨核细胞显著减少，多数患者常低于7个/片，且成熟巨核细胞罕见。在不同年龄阶段，骨髓中各系细胞的正常形态和比例有一定差异，儿童的骨髓造血细胞相对更活跃，但再生障碍性贫血时同样会出现相应系列细胞的减少。
三、诊断标准（国内标准）
1.重型再生障碍性贫血（SAA）
发病急，贫血进行性加重，常伴有严重感染和（或）出血。
血象具备下述三项中两项：
网织红细胞绝对值＜15×10？/L；
中性粒细胞绝对值＜0.5×10？/L；
血小板＜20×10？/L。
骨髓增生重度减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。
2.非重型再生障碍性贫血（NSAA）
骨髓增生减低或呈灶性增生，但造血细胞减少，非造血细胞比例增高。
血象表现为血红蛋白下降速度较慢，感染及出血倾向相对较轻。中性粒细胞绝对值＞0.5×10？/L且＜1.0×10？/L，血小板＞20×10？/L，网织红细胞绝对值＞15×10？/L。
四、鉴别诊断相关要点
需与其他可引起全血细胞减少的疾病相鉴别，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等。阵发性睡眠性血红蛋白尿患者可通过酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验等相关检查来鉴别，骨髓增生异常综合征则有其独特的骨髓象及外周血表现，如骨髓中可见病态造血等情况。对于不同年龄的患者，在进行鉴别诊断时，要考虑到儿童和成年人在基础疾病易感性等方面的差异，儿童可能有一些特定的先天性疾病需要排除，而成年人可能更多考虑后天获得性的疾病因素。
特殊人群方面，儿童再生障碍性贫血患者在诊断时除了遵循上述一般诊断标准外，更要关注儿童正处于生长发育阶段，骨髓造血功能的变化对其整体健康影响更大，在进行骨髓穿刺等检查时要更加注重操作的安全性和对儿童心理的安抚。女性患者在诊断时要考虑月经等因素对血红蛋白浓度等血象指标的可能影响，在分析结果时需综合考虑。老年人由于身体机能衰退，骨髓造血功能本身可能有一定程度的下降，在判断骨髓增生程度等指标时要结合其基础健康状况进行综合评估。
