慢性再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭性疾病，发病机制涉及造血干细胞缺陷、造血微环境异常、免疫异常；临床表现有贫血、出血、感染且相对较轻；实验室检查可见全血细胞减少、骨髓增生减低等；诊断依据特定标准并需与其他疾病鉴别；治疗包括支持治疗、免疫抑制治疗、促造血治疗；预后因个体差异而异，部分患者经积极治疗可缓解甚至治愈。
一、定义
慢性再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，其特征为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床主要表现为贫血、出血和感染，但相对较轻。
二、发病机制
（一）造血干细胞缺陷
造血干细胞数量减少及功能异常是慢性再生障碍性贫血发病的重要环节。例如，患者体内的造血干细胞增殖分化能力下降，导致生成的各系血细胞减少。
（二）造血微环境异常
骨髓基质细胞、造血生长因子等组成的造血微环境对造血干细胞的生长和分化起着重要支持作用。在慢性再生障碍性贫血患者中，造血微环境可能出现异常，影响造血干细胞的正常发育。
（三）免疫异常
T淋巴细胞功能亢进可能介导了造血干细胞的损伤。患者体内存在的一些异常免疫细胞和细胞因子会攻击造血干细胞，导致造血功能障碍。例如，Th1型细胞因子分泌失衡，可能抑制造血干细胞的增殖。
三、临床表现
（一）贫血
患者可出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，一般进展较为缓慢。不同年龄阶段的患者，贫血表现可能因身体代偿能力不同而有所差异。儿童可能表现为生长发育迟缓；成年患者则可能在日常活动中更容易感到疲劳。
（二）出血
出血症状相对较轻，常见的有皮肤瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血等。女性患者可能出现月经过多。出血的原因主要是血小板减少，不同年龄的患者，出血的部位和严重程度可能有所不同。儿童鼻出血相对常见，而成年女性月经过多较为突出。
（三）感染
感染发生率相对较低，且程度较轻，以呼吸道感染较为常见，如咳嗽、低热等。但对于老年患者或合并其他基础疾病的患者，感染可能会较为严重，因为其自身免疫力相对较弱，感染后恢复也相对困难。
四、实验室检查
（一）血常规
全血细胞减少，血红蛋白、白细胞及血小板均低于正常范围。不同年龄段患者的血常规指标正常范围有所差异，医生会根据患者年龄参考相应的正常范围来判断是否存在全血细胞减少的情况。
（二）骨髓穿刺
骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。骨髓活检可见造血组织均匀减少。通过骨髓穿刺和活检可以明确骨髓的造血情况，辅助诊断慢性再生障碍性贫血。
（三）造血干细胞培养
造血干细胞体外培养显示集落形成能力降低。这有助于进一步明确造血干细胞的功能状态。
五、诊断与鉴别诊断
（一）诊断标准
根据1987年修订的再生障碍性贫血诊断标准，慢性再生障碍性贫血需具备以下条件：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多）；能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
（二）鉴别诊断
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿：可通过酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验等进行鉴别，阵发性睡眠性血红蛋白尿患者相关试验可呈阳性。
2.骨髓增生异常综合征：骨髓增生异常综合征患者骨髓中原始细胞比例等指标与慢性再生障碍性贫血不同，且临床表现和实验室检查有差异。
3.急性白血病：急性白血病患者骨髓中原始细胞大量增生，与慢性再生障碍性贫血的骨髓象有明显区别。
六、治疗
（一）支持治疗
对于贫血严重的患者，可输注红细胞支持治疗；血小板严重减少有出血风险时，可输注血小板。不同年龄患者在输注血液制品时需注意剂量和输注速度等问题，以确保患者安全。例如，儿童患者由于其心肺功能等发育尚未完善，输注时更要谨慎调整参数。
（二）免疫抑制治疗
常用药物有环孢素等。环孢素通过抑制T淋巴细胞的免疫反应来发挥作用。但不同年龄患者使用环孢素时需注意药物的不良反应，如肾功能损害等，要密切监测相关指标。
（三）促造血治疗
可使用雄激素等药物刺激骨髓造血。但雄激素对于儿童患者的长期使用可能会影响其生长发育，需要权衡利弊。
七、预后
慢性再生障碍性贫血患者的预后相对较好，经过积极治疗，部分患者可以缓解甚至治愈。但不同患者的预后因个体差异而异，如发病年龄、病情严重程度、治疗反应等因素都会影响预后。年轻患者相对预后较好，而病情较重、治疗反应不佳的患者预后可能较差。
