再生障碍性贫血分为原发性和继发性，原发性与遗传、自身免疫异常、未知环境因素有关，继发性与药物、感染因素有关；临床表现有贫血表现（面色苍白、乏力等，儿童生长发育迟缓，成年体力下降）、出血表现（皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈鼻出血等，严重时内脏出血）、感染表现（易发热，感染部位多为呼吸道等，儿童感染易扩散，成人易致严重并发症）。
一、病因
（一）原发性再生障碍性贫血
1.遗传因素：某些遗传性疾病可能引发再生障碍性贫血，如范可尼贫血，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者存在DNA修复机制缺陷，导致骨髓造血干细胞功能异常，在儿童及青少年中相对常见，由于遗传基因的缺陷，从出生或幼年时期就可能逐渐出现骨髓造血衰竭的表现。
2.自身免疫异常：患者体内存在异常的免疫细胞和免疫因子，攻击自身的造血干细胞，使其不能正常增殖和分化。例如，T淋巴细胞亚群失衡，Th1、Th17等细胞因子分泌异常，介导了对造血干细胞的免疫损伤，这种情况在各年龄段均可发生，但在青年和中年人群中较为多见，自身免疫反应的启动可能与环境中的某些触发因素有关，如病毒感染等。
3.未知环境因素：长期接触某些化学物质，如苯及其衍生物，长期接触含苯的胶水、油漆等，会损伤骨髓造血干细胞的DNA，影响其正常功能；长期接触X射线、γ射线等电离辐射，可直接破坏造血干细胞的染色体，导致细胞死亡或功能异常，这类因素在长期从事相关职业的人群中风险较高，如放射科工作人员、长期接触化学毒物的工人等，不同年龄的人群接触后均可能引发再生障碍性贫血，但职业暴露史是重要的危险因素。
（二）继发性再生障碍性贫血
1.药物因素：某些药物可引起再生障碍性贫血，如氯霉素，它能抑制骨髓造血干细胞的蛋白质合成和细胞分裂，导致骨髓造血功能抑制；抗肿瘤药物中的烷化剂等，通过破坏DNA结构来发挥抗肿瘤作用，但同时也会对正常造血干细胞造成损伤，这类药物引起的再生障碍性贫血在使用相应药物的患者中可能发生，不同年龄患者使用相关药物后均有发病风险，用药过程中需要密切监测血常规等指标。
2.感染因素：病毒感染是常见的诱因，如肝炎病毒（包括乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒等），部分患者在肝炎治愈后仍可能出现再生障碍性贫血，其发病机制可能与病毒直接损伤造血干细胞或通过免疫机制介导造血损伤有关，各年龄段均可因病毒感染引发，儿童感染肝炎病毒后若未得到有效控制，有较高的继发再生障碍性贫血风险。
二、临床表现
（一）贫血表现
1.症状：患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，活动后上述症状加重。这是因为红细胞减少，携氧能力下降，全身组织器官供氧不足所致。儿童患者可能表现为生长发育迟缓，由于贫血影响了机体的新陈代谢和组织器官的正常发育，在婴幼儿时期就可能出现身高、体重增长落后于同龄儿童的情况；成年患者则会因贫血导致体力下降，影响日常生活和工作能力。
2.体征：查体可见睑结膜、甲床、面色苍白等，严重贫血时心率加快，心脏听诊可能闻及收缩期杂音，长期慢性贫血还可能导致心脏扩大等改变。儿童患者除了面色苍白外，可能还会有精神萎靡、不爱活动等表现，医生检查时可发现其皮肤黏膜苍白程度相对较明显，且生长发育相关的体征不符合正常儿童的标准。
（二）出血表现
1.皮肤黏膜出血：可出现皮肤瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血等。这是由于血小板减少，凝血功能异常导致。皮肤瘀点、瘀斑多见于四肢，是因为皮下小血管破裂所致。儿童患者皮肤较薄嫩，更容易出现皮肤瘀点、瘀斑，且在玩耍过程中可能因碰撞等更容易导致皮肤出血；成人患者在日常生活中也可能因轻微外伤出现皮肤瘀斑等情况。
2.内脏出血：严重时可出现消化道出血，表现为呕血、黑便；泌尿系统出血可出现血尿；颅内出血是最严重的出血表现，可导致头痛、呕吐、意识障碍甚至危及生命。儿童患者发生颅内出血的风险相对成人较低，但一旦发生后果严重，需要高度重视。成人患者若出现不明原因的呕血、黑便等消化道出血表现，应警惕再生障碍性贫血导致的凝血功能异常引起的出血。
（三）感染表现
1.发热：患者易发生感染，出现发热症状，体温可高可低，低热较为常见。感染部位多见于呼吸道，如肺炎，也可出现口腔感染、肛周感染等。这是因为白细胞减少，机体免疫力下降，不能有效抵御病原体入侵。儿童患者由于自身免疫力相对较弱，感染更容易扩散，且发热时体温波动可能较大；成人患者感染后若不及时控制，也可能发展为严重的全身性感染，导致败血症等严重并发症。
2.感染体征：查体可见咽部充血、扁桃体肿大（呼吸道感染时），肛周红肿、有脓性分泌物（肛周感染时）等。儿童患者感染部位的炎症表现可能相对不典型，但通过详细检查仍可发现相应的感染体征，需要医生仔细甄别。
