肌病的相关因素包括遗传、自身免疫、代谢、药物或毒物、感染、内分泌及废用等方面。遗传因素如单基因遗传导致杜氏肌营养不良症、先天性肌强直等；自身免疫因素如多发性肌炎和皮肌炎由自身免疫反应攻击肌肉组织引起；代谢因素包括糖代谢异常的糖原累积病、脂质代谢异常的肉碱缺乏性肌病等；药物相关如他汀类药物相关肌病与辅酶Q10合成受影响有关，毒物相关如酒精性肌病与酒精及代谢产物损伤肌肉等有关；感染因素如病毒性肌炎由病毒感染引发肌肉炎症；内分泌因素如甲状腺功能异常相关肌病，甲亢使肌肉蛋白分解加速致无力，甲减使肌肉代谢率降低、黏多糖沉积致肿胀无力；废用性肌病由长期卧床等废用致肌肉萎缩、无力。
一、遗传因素相关
（一）单基因遗传导致的肌病
1.杜氏肌营养不良症：是由于抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）发生突变引起，该基因位于X染色体上，所以多见于男性。正常情况下，抗肌萎缩蛋白对维持肌肉细胞的完整性至关重要，基因发生突变后无法正常合成该蛋白，导致肌肉逐渐出现进行性的萎缩和无力。例如，研究发现DMD基因存在多种类型的突变，包括缺失、重复等，这些突变会破坏基因的正常功能，使得肌肉细胞无法得到有效的保护，从而引发肌病相关的症状。
2.先天性肌强直：部分类型与氯离子通道基因（CLCN1基因）突变有关，遗传方式可以是常染色体显性或隐性遗传。CLCN1基因编码的氯离子通道在肌肉的电活动调节中起重要作用，基因发生突变后，氯离子通道功能异常，影响肌肉的正常兴奋-收缩偶联过程，导致肌肉出现强直等症状。
二、自身免疫因素相关
（一）自身免疫性肌病
1.多发性肌炎和皮肌炎：发病机制与自身免疫反应密切相关。机体的免疫系统错误地攻击自身的肌肉组织，导致肌肉炎症、变性。目前认为可能是由于遗传易感性基础上，受到感染等因素的触发，使得免疫系统失衡，产生了针对肌肉组织的自身抗体，如抗Jo-1抗体等，这些抗体攻击肌肉细胞，引起肌肉的炎症和损伤，出现肌肉无力、疼痛等肌病表现。例如，研究发现某些病毒感染可能作为诱因，激活了自身免疫反应，导致多发性肌炎和皮肌炎的发生。
三、代谢因素相关
（一）糖代谢异常相关肌病
1.糖原累积病：是由于参与糖原合成和分解的酶缺陷所导致的一组遗传性代谢疾病。例如，Ⅱ型糖原累积病（庞贝病）是由于酸性麦芽糖酶缺乏，使得糖原不能正常分解为葡萄糖，在溶酶体内堆积，导致肌肉等组织受累，出现肌肉无力、肌张力低下等肌病表现。不同类型的糖原累积病由于缺陷酶的不同，累及的肌肉部位和表现有所差异，但都与糖代谢的异常密切相关。
（二）脂质代谢异常相关肌病
1.肉碱缺乏性肌病：肉碱在脂肪酸氧化过程中起重要作用，当肉碱缺乏时，脂肪酸不能正常进入线粒体进行氧化代谢，导致肌肉能量供应不足，出现肌肉无力、运动不耐受等症状。肉碱缺乏可以是遗传性因素导致肉碱转运或合成相关基因缺陷，也可以是后天因素如营养不良等引起，后天因素在一些长期营养不良、慢性疾病患者中较为常见，如长期接受胃肠外营养支持但未合理补充肉碱的患者可能会出现肉碱缺乏性肌病。
四、药物或毒物因素相关
（一）药物相关肌病
1.他汀类药物相关肌病：部分患者在使用他汀类药物降血脂治疗过程中会出现肌病，表现为肌肉疼痛、无力等。其具体机制可能与他汀类药物抑制了胆固醇合成过程中的关键酶-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMG-CoA还原酶），影响了辅酶Q10的合成有关，辅酶Q10缺乏会影响线粒体的功能，导致肌肉能量代谢障碍，从而引发肌病。不同个体对他汀类药物的耐受性不同，一些有基础疾病如甲状腺功能减退等患者可能更容易发生他汀类药物相关肌病。
（二）毒物相关肌病
1.酒精性肌病：长期大量饮酒可导致酒精性肌病。酒精及其代谢产物可能直接损伤肌肉细胞，影响肌肉的能量代谢和结构。同时，长期饮酒还可能导致营养不良，如维生素缺乏等，进一步加重肌肉的损伤。例如，酒精可以干扰肌肉细胞内的钙稳态，导致钙超载，损伤肌肉细胞；并且影响蛋白质的合成和分解平衡，使得肌肉蛋白分解增加，合成减少，最终出现肌肉无力、萎缩等肌病表现。
五、感染因素相关
（一）病毒感染相关肌病
1.病毒性肌炎：某些病毒感染可引起肌肉的炎症性病变。例如，流感病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）等感染后可能累及肌肉。以流感病毒为例，病毒感染人体后，可能通过直接侵犯肌肉组织或引发免疫反应间接导致肌肉炎症，出现肌肉疼痛、乏力等症状。病毒感染后机体的免疫反应在清除病毒的同时，可能会对自身肌肉组织造成一定的损伤，引发肌病。不同病毒感染导致肌病的机制可能有所不同，但都与病毒感染引起的炎症反应和免疫调节异常相关。
六、其他因素相关
（一）内分泌因素相关肌病
1.甲状腺功能异常相关肌病
甲状腺功能亢进性肌病：甲状腺激素过多会影响肌肉的能量代谢和蛋白质代谢。甲状腺激素可以加速肌肉蛋白的分解，导致肌肉无力、消瘦等。研究发现，甲状腺功能亢进患者体内过高的甲状腺激素水平会使肌肉中的三磷酸腺苷（ATP）分解加速，而合成减少，影响肌肉的收缩功能，同时还会影响肌肉蛋白的合成过程，导致肌肉逐渐无力。
甲状腺功能减退性肌病：甲状腺激素缺乏时，肌肉的代谢率降低，肌肉组织中的黏多糖沉积，导致肌肉肿胀、无力。甲状腺激素缺乏会影响肌肉的能量代谢途径，使肌肉利用能量的效率降低，同时黏多糖沉积会影响肌肉的正常结构和功能，患者可出现肌肉酸痛、僵硬等肌病表现。
（二）废用性肌病
长期卧床、肢体固定等废用情况可导致肌病。由于肌肉长期不活动，肌肉的神经冲动减少，肌肉的蛋白质合成减少，分解增加，同时血液循环也会受到影响，导致肌肉出现萎缩、无力等废用性肌病表现。例如，骨折后长时间固定的肢体，由于缺乏有效的运动刺激，肌肉会逐渐发生废用性萎缩，其机制与肌肉的神经-肌肉接头处的功能改变以及肌肉本身的代谢变化有关，神经冲动减少使得肌肉纤维得不到足够的刺激来维持其正常的结构和功能，进而出现肌病相关的症状。
