造成胎儿畸形可能是遗传因素、环境因素、生物因素、营养缺乏、糖尿病等原因导致。
1、遗传因素
染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要遗传原因。例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条，这是常见的染色体病之一，可导致胎儿智力低下、特殊面容等多种畸形表现。
2、环境因素
长期接触铅、汞等工业化学毒物，可通过胎盘影响胎儿发育。例如铅暴露可导致胎儿神经系统发育异常，出现智力低下、行为发育障碍等问题，同时可能伴有面部畸形等表现。从事相关职业的孕妇需做好防护措施，避免长时间接触这类有毒物质。
3、生物因素
孕期感染某些病毒可导致胎儿畸形。例如孕妇感染风疹病毒，在怀孕早期感染风疹，胎儿发生先天性风疹综合征的概率较高，可出现白内障、心脏病、耳聋、智力低下等多种畸形；孕妇感染巨细胞病毒，可引起胎儿小头畸形、智力障碍、听力丧失等。孕妇应注意预防病毒感染，在孕期避免接触风疹患者等，孕前可接种风疹疫苗等进行预防。
4、营养缺乏
叶酸对胎儿神经管的发育至关重要，孕妇叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。孕期应保证充足的叶酸摄入，一般建议孕前3个月至孕早期3个月每天补充叶酸400-800微克。孕妇应多吃富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、豆类、柑橘类水果等，对于叶酸缺乏风险较高的孕妇，可能需要在医生指导下增加叶酸补充剂量。
5、糖尿病
孕妇患有未控制好的糖尿病，高血糖可通过胎盘影响胎儿发育，增加胎儿畸形的发生风险，如胎儿先天性心脏病、神经管畸形、肢体畸形等的发生率明显升高。患有糖尿病的孕妇应积极控制血糖，将血糖控制在合理范围内，包括饮食控制、适当运动以及必要时的药物治疗（需在医生指导下选择对胎儿影响小的药物），以降低胎儿畸形的发生概率。
年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，随着年龄增加，卵子质量下降，染色体异常的概率升高，胎儿患染色体疾病（如唐氏综合征等）及其他畸形的风险明显增加。高龄孕妇应加强孕期的产前筛查和诊断，如孕早期的无创产前基因检测、孕中期的唐氏筛查、羊水穿刺等检查，以便早期发现胎儿畸形情况，采取相应措施。
