半乳糖不耐受因机体缺乏相关酶类致摄入半乳糖不能正常代谢蓄积,底物主要在奶类及奶制品,婴儿期发病有呕吐腹泻等症状、儿童成人有非特异性表现,可通过检测酶活性等诊断,治疗是严格限半乳糖摄入、预防可产前基因检测等;乳糖不耐受因小肠黏膜缺乏乳糖酶致乳糖不能充分消化吸收,底物是奶类中乳糖,摄入后有腹胀腹痛等消化道症状,常用呼气试验等诊断,轻度可少量多次摄入或选低无乳糖乳品,预防要控制乳制品量等,特殊人群需重视相关筛查和摄入替代乳品,不同人群患病比例等有差异且生活方式等影响发病风险。
半乳糖不耐受:是由于机体缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)等酶类,导致摄入的半乳糖不能正常代谢,从而在体内蓄积引起的代谢性疾病。半乳糖主要来自乳制品中乳糖的分解,当相关酶缺乏时,半乳糖代谢受阻。
乳糖不耐受:是因为人体小肠黏膜缺乏乳糖酶,使得摄入的乳糖不能在小肠内被充分消化吸收,未被消化的乳糖进入结肠后被肠道细菌发酵分解,产生大量气体和酸性物质,进而引起一系列消化道症状。
底物来源
半乳糖不耐受:半乳糖主要存在于奶类及奶制品中,是乳糖分解后的产物之一,所以半乳糖不耐受患者不能耐受含半乳糖的食物,如乳制品等。
乳糖不耐受:乳糖是奶类中特有的糖类,乳糖不耐受患者对所有含乳糖的食物都不能很好耐受,像牛奶、羊奶等乳制品以及含乳糖的加工食品等。
临床表现
半乳糖不耐受:婴儿期发病者,喂养含半乳糖食物后可出现呕吐、腹泻、体重不增、肝大、白内障等症状,长期不治疗可能影响智力发育等。儿童和成人患者可能有乏力、恶心等非特异性表现。
乳糖不耐受:主要表现为摄入含乳糖食物后数分钟至数小时出现腹胀、腹痛、腹泻等消化道症状,症状轻重与摄入乳糖量相关,一般不影响生长发育等全身状况,除非长期严重乳糖摄入不足导致营养缺乏。
诊断方法
半乳糖不耐受:可通过检测血液中半乳糖水平、红细胞或白细胞中相关酶活性等进行诊断。例如测定GALT等酶的活性,若活性显著降低可辅助诊断。
乳糖不耐受:常用的检测方法有乳糖氢呼气试验、乳糖耐受试验、粪便酸性测定等。乳糖氢呼气试验是让患者口服一定量乳糖后,检测呼气中氢含量变化,若氢含量明显升高提示乳糖不耐受;乳糖耐受试验则是检测饮用乳糖溶液前后血糖变化,血糖升高不明显则考虑乳糖不耐受。
治疗与预防
半乳糖不耐受:治疗主要是严格限制饮食中半乳糖的摄入,采用无半乳糖饮食,如使用不含乳糖和半乳糖的特殊配方奶粉等。预防方面,对于有半乳糖不耐受家族史的胎儿,可在产前进行相关基因检测等,新生儿出生后可通过筛查早期发现并干预。
乳糖不耐受:轻度乳糖不耐受可采用少量多次摄入含乳糖食物的方法,逐渐诱导机体适应;也可选择低乳糖或无乳糖乳制品。预防上,对于有乳糖不耐受倾向的人群,在食用乳制品时注意控制量,还可选择发酵乳制品,因为其中部分乳糖已被分解。
对于婴儿等特殊人群,半乳糖不耐受若未及时发现和治疗会严重影响其生长发育,需格外重视筛查;乳糖不耐受婴儿可选择合适的替代乳品保证营养摄入。成人中不同年龄、性别人群患乳糖不耐受的比例可能不同,一般随着年龄增长发病率有上升趋势,生活方式中乳制品摄入情况等会影响发病风险,有相关病史者需特别注意饮食中乳糖和半乳糖的含量。



