苯丙酮尿症疾病文章

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小儿苯丙酮尿症怎么预防

汪艳芳

主任医师河南省人民医院

做好预防工作可有效降低苯丙酮尿症的发生率，包括避免近亲结婚、进行遗传咨询、新生儿筛查、饮食..

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2025-03-24

新生儿苯丙酮尿症2.5怎么治疗

高凌

主任医师武汉大学人民医院

新生儿苯丙酮尿症2.5mg/dl可以采取饮食治疗、定期监测、早期干预、遗传咨询等方法治疗。..

1.88万

2025-03-05

苯丙酮尿症幼儿特征

黎慧清

副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，患儿在出生数月后会出现鼠尿味，还可能伴有智力发育迟缓、皮肤..

1.43万

2025-02-28

苯丙酮尿症症状

李焱

主任医师中山大学孙逸仙纪念医院

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，主要由基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引起，患者会出现智力发育落..

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2025-02-05

小儿苯丙酮尿症的症状

周艳梅

主任医师武汉大学人民医院

小儿苯丙酮尿症的症状主要包括智力低下、生长发育迟缓、皮肤色素减少、尿液异味等。1.智力低下..

1.50万

2025-01-02

苯丙酮尿症怎么治疗

郭庆辉

副主任医师山东大学第二医院

苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食治疗、药物治疗、对症治疗等。1.饮食治疗新生儿及小婴儿应以低苯..

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2025-01-02

苯丙酮尿症有什么症状表现

郭庆辉

副主任医师山东大学第二医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要症状表现为智力发育落后、神经系统损害、皮肤损害等。..

1.80万

2025-01-02

苯丙酮尿症是什么病

郭庆辉

副主任医师山东大学第二医院

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，影响苯丙氨酸的正常代谢。苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化..

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2025-01-02

苯丙酮尿症原因和处理方法

宋军

主任医师中国中医科学院广安门医院

苯丙酮尿症原因有遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏，处理方法有饮食疗法、药物治疗、遗传咨询与产前..

1.41万

2025-01-02

如何治疗苯丙酮尿症

宋军

主任医师中国中医科学院广安门医院

苯丙酮尿症是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的，可以进行一般治疗、药物治疗、心理治疗等，..

1.96万

2025-01-02

如何治疗苯丙酮尿症

李志臻

副主任医师郑州大学第一附属医院

苯丙酮尿症是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的，可以进行一般治疗、药物治疗、心理治疗等，..

1.96万

2025-01-02

苯丙酮尿症身上有什么味

潘永源

主任医师首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症身上一般有鼠臭味或霉臭味。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢性疾病，..

4.78万

2025-01-02

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