苯丙酮尿症疾病文章

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苯丙酮尿症治疗方法

张颖辉

副主任医师郑州大学第一附属医院

苯丙酮尿症的治疗方法包括饮食治疗、药物治疗和特殊教育，需定期监测血苯丙氨酸水平，调整饮食方..

1.04万

2025-05-29

苯丙酮尿症能治好吗

高宝勤

主任医师首都医科大学附属北京天坛医院

苯丙酮尿症能治好，但需要长期治疗，早期诊断和饮食治疗是关键。苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食..

1.72万

2025-05-29

1型苯丙酮尿症的遗传方式

高凌

主任医师武汉大学人民医院

1型苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致，患者必须同时从父母..

8964

2025-05-29

苯丙酮尿症怎么确诊

刘媛

副主任医师山东大学齐鲁医院

苯丙酮尿症的确诊方法包括新生儿疾病筛查、尿蝶呤分析、血氨基酸分析、基因检测等，高危人群应及..

1.39万

2025-05-29

苯丙酮尿症临床表现

王倩

副主任医师北京积水潭医院

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，主要表现为神经系统异常、皮肤毛发异常、气味异常及其他症状，如..

1388

2025-05-29

新生儿苯丙酮尿症是什么病

赵艳艳

主任医师郑州大学第一附属医院

新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸及其..

5926

2025-05-29

苯丙酮尿症遗传吗

马晓君

副主任医师郑州大学第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，患者由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏..

3477

2025-05-29

苯丙酮尿症的治疗

邓小戈

主任医师中南大学湘雅二医院

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，主要治疗方法为饮食治疗，即严格控制苯丙氨酸摄入，并给予特殊..

1.84万

2025-05-29

小儿苯丙酮尿症的原因是什么

高霞

副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，..

1.56万

2025-05-29

苯丙酮尿症遗传方式是多基因吗

宋军

主任医师中国中医科学院广安门医院

苯丙酮尿症是一种单基因隐性遗传疾病，由PAH基因突变导致，主要影响智力发育，早期诊断和治疗..

6803

2025-05-29

苯丙酮尿症能治愈吗

王世红

副主任医师武汉大学人民医院

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，可导致血液和尿液中苯丙氨酸浓度升高，目前无法彻底治愈，但可..

6652

2025-05-26

如苯丙酮尿症

王世红

副主任医师武汉大学人民医院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍，可引..

8508

2025-05-23

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