苯丙酮尿症疾病文章

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怎么治疗小儿苯丙酮尿症

程静

主任医师广州市妇女儿童医疗中心

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，治疗方法主要包括饮食疗法和药物治疗。1..

3560

2025-07-03

新生儿苯丙酮尿症正常值多少

张家洁

主任医师河南省人民医院

新生儿苯丙酮尿症正常值通常为血苯丙氨酸浓度小于120μmol/L（2mg/dL）。新生儿苯..

1.98万

2025-07-02

新生儿疾病苯丙酮尿症治疗

高宝勤

主任医师首都医科大学附属北京天坛医院

苯丙酮尿症的治疗与管理包括多方面，饮食治疗是主要方法，采用低苯丙氨酸饮食，确诊后应立即开始..

1.19万

2025-07-01

苯丙酮尿症是什么遗传

黄东生

主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式为常染色体隐性遗传，基因层面是编码苯丙氨酸羟化酶（PAH）的..

5588

2025-07-01

苯丙酮尿症平均寿命多长

王世红

副主任医师武汉大学人民医院

苯丙酮尿症（PKU）患者的平均寿命因是否规范治疗而异，早期规范治疗者平均寿命可接近正常人，..

1.31万

2025-07-01

苯丙酮尿症的遗传方式

王世红

副主任医师武汉大学人民医院

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，亲代双方为携带者时生育后代有患苯丙酮尿症、成为..

1.75万

2025-07-01

苯丙酮尿症的症状是什么

刘慧燕

副主任医师广州市妇女儿童医疗中心

苯丙酮尿症有神经系统症状、外貌特征及其他表现等。神经系统早期有易激惹等表现，智力发育落后突..

4055

2025-07-01

什么是苯丙酮尿症

麦坚凝

主任医师广州市妇女儿童医疗中心

苯丙酮尿症是常见氨基酸代谢病，由肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低致苯丙氨酸不能正常转化，发..

6881

2025-07-01

苯丙酮尿症是怎么得的

史瑞明

副主任医师西安交通大学第一附属医院

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，父母双方均为致病基因携带者时子女有患病概率且有相应遗传..

1.24万

2025-06-30

苯丙酮尿症吗

卢成瑜

主任医师广州医科大学附属第一医院

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍，主要表现为智..

1.04万

2025-06-30

苯丙酮尿症临床症状

湛洁谊

主任医师广州医科大学附属第一医院

苯丙酮尿症在不同时期有不同症状表现及相关特点。新生儿期多数无明显症状，部分有喂养困难等非特..

6496

2025-06-30

苯丙酮尿症有什么症状

张忠浩

主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

苯丙酮尿症在新生儿期大多无明显症状，多通过新生儿疾病筛查发现；婴儿期及幼儿期有智力发育落后..

1.90万

2025-06-30

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