发布于 2024-12-27
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首都医科大学宣武医院 神经内科
强直性肌营养不良症一般指强直性肌营养不良,主要是基因突变造成的,与遗传因素有关。
强直性肌营养不良是常染色体显性遗传病,该疾病的致病基因位于肌强直性营养不良蛋白激酶基因3'端非翻译区内,由于三核苷酸重复序列号异常扩增所致。三核苷酸重复数越多,患者的发病年龄越早、病情越严重。
强直性肌营养不良的患者主要症状以肌无力、肌强直为主,病变可累及全身多个系统,因此需要对症治疗,缓解症状。
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