先天性肌强直的症状？

先天性肌强直病人一般出生后就表现出全身性肌肉强直，逐渐进展表现为全身的肌肉强直僵硬、无力、动作笨拙，表现启动较慢，长期坐后不能马上站起。站立时间长之后不能马上行走，握手的时候不能立刻放松，肌肉强直在休息后突然运动时明显加重，多次重复动作之后，症状就可以减轻。病人还可以表现出全身的肌肉假性肥大，类似于运动员的体型。病人有一般家族史，肌电图和心肌酶谱、基因检测可明确诊断。

先天性肌强直症状有可能会越来越重。最为主要的特征是在骨骼肌收缩以后不能表现出立即放松，重复收缩时感觉有存在肌肉松弛或感觉症状消失。一般在受冷以后表现出明显加重，特别是天气环境改变的时候比较明显，一般注意休息以后或者保温以后症状会慢慢改善。现阶段表现出上述情况并没有特殊有效的治疗方法，如果有存在明显的肌肉无力的情况下，可以在医师指导下应用钠通道抑制剂进行对症治疗、支持治疗。平时需要饮食改善，需要适当补充微量元素，保证营养状态水平，防止造成营养不良。建议需要定期复查，可以完善肌电图检查和肌肉活检。

先天性肌强直的症状是肌肉假肥大，帐篷形上唇状，婴儿会有不同程度的吮吸、吞咽困难等情况。从出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，一直到儿童早期症状才发展，成年期比较稳定。大多遗传性病人在病程中正常无明显加重。部分遗传者可缓慢加重，且症状常起自下肢，之后才波及上肢肌和面肌等，并可伴随一过性肌无力。病人全身肌肉肥大看上去像运动员，但肌肉僵硬、动作笨拙。经过反复运动能够使症状减轻，在寒冷的气候下不会加重肌强直。

先天性肌强直多运动不一定会好。对于先天性肌强直症的患者，建议早期多锻炼，特别是以关节为中心进行锻炼。锻炼目前是肌强直最好的治疗方法。注意在锻炼过程中要力所能及，避免拉伤。先天性肌强直的患者最好注意保暖，还可用些神经营养的药物，比如辅酶Q10、辅酶A或者丁苯酞等，能够起到辅助作用。

先天性肌强直的缓解方法有：第一，康复锻炼。第二，可以应用减轻肌张力的药物，比如巴氯芬等。第三，可以使用神经营养的药物，比如ATP、辅酶Q10、辅酶A以及丁苯肽等。如果肌强直比较严重，可以应用安定类或者苯二氮卓类的镇静剂，比如氯硝西泮等，可以使肌强直缓解。

先天性肌强直可能会出现全身肌张力极低、双下肢乏力以及麻木、吸吮困难、上唇中部呈倒V型、严重的呼吸困难等症状。还可能会出现斜视、发音障碍、鼻音明显、四肢远端的肌肉力量非常弱等症状。此外，可能会出现全身骨骼肌肥大、反常性肌强直、容易跌倒等症状。患者可以在医生的指导下使用钠离子通道阻滞剂进行治疗，比如：卡马西平等等。平时要注意身体保暖，防止受凉加重症状。