先天性肌强直的症状是什么?

发布于  2022-01-13

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先天性肌强直的症状是肌肉假肥大,帐篷形上唇状,婴儿会有不同程度的吮吸、吞咽困难等情况。从出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,一直到儿童早期症状才发展,成年期比较稳定。大多遗传性病人在病程中正常无明显加重。部分遗传者可缓慢加重,且症状常起自下肢,之后才波及上肢肌和面肌等,并可伴随一过性肌无力。病人全身肌肉肥大看上去像运动员,但肌肉僵硬、动作笨拙。经过反复运动能够使症状减轻,在寒冷的气候下不会加重肌强直。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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先天性肌强直
先天性肌强直又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性遗传和隐性遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。
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符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
先天性肌强直的症状?
先天性肌强直可能会出现全身肌张力极低、双下肢乏力以及麻木、吸吮困难、上唇中部呈倒V型、严重的呼吸困难等症状。还可能会出现斜视、发音障碍、鼻音明显、四肢远端的肌肉力量非常弱等症状。此外,可能会出现全身骨骼肌肥大、反常性肌强直、容易跌倒等症状。患者可以在医生的指导下使用钠离子通道阻滞剂进行治疗,比如:卡马西平等等。平时要注意身体保暖,防止受凉加重症状。
高玲 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
先天性肌强直有什么症状?
先天性肌强直病人一般出生后就表现出全身性肌肉强直,逐渐进展表现为全身的肌肉强直僵硬、无力、动作笨拙,表现启动较慢,长期坐后不能马上站起。站立时间长之后不能马上行走,握手的时候不能立刻放松,肌肉强直在休息后突然运动时明显加重,多次重复动作之后,症状就可以减轻。病人还可以表现出全身的肌肉假性肥大,类似于运动员的体型。病人有一般家族史,肌电图和心肌酶谱、基因检测可明确诊断。
高玲 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
先天性肌强直的症状会越来越严重吗?
先天性肌强直症状有可能会越来越重。最为主要的特征是在骨骼肌收缩以后不能表现出立即放松,重复收缩时感觉有存在肌肉松弛或感觉症状消失。一般在受冷以后表现出明显加重,特别是天气环境改变的时候比较明显,一般注意休息以后或者保温以后症状会慢慢改善。现阶段表现出上述情况并没有特殊有效的治疗方法,如果有存在明显的肌肉无力的情况下,可以在医师指导下应用钠通道抑制剂进行对症治疗、支持治疗。平时需要饮食改善,需要适当补充微量元素,保证营养状态水平,防止造成营养不良。建议需要定期复查,可以完善肌电图检查和肌肉活检。
陈应柱 主任医师
苏北人民医院 三甲
先天性肌强直多运动会好吗
先天性肌强直多运动不一定会好。对于先天性肌强直症的患者,建议早期多锻炼,特别是以关节为中心进行锻炼。锻炼目前是肌强直最好的治疗方法。注意在锻炼过程中要力所能及,避免拉伤。先天性肌强直的患者最好注意保暖,还可用些神经营养的药物,比如辅酶Q10、辅酶A或者丁苯酞等,能够起到辅助作用。
陈应柱 主任医师
苏北人民医院 三甲
先天性肌强直怎样缓解
先天性肌强直的缓解方法有:第一,康复锻炼。第二,可以应用减轻肌张力的药物,比如巴氯芬等。第三,可以使用神经营养的药物,比如ATP、辅酶Q10、辅酶A以及丁苯肽等。如果肌强直比较严重,可以应用安定类或者苯二氮卓类的镇静剂,比如氯硝西泮等,可以使肌强直缓解。
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
先天性肌强直的症状?
先天性肌强直可能会出现全身肌张力极低、双下肢乏力以及麻木、吸吮困难、上唇中部呈倒V型、严重的呼吸困难等症状。还可能会出现斜视、发音障碍、鼻音明显、四肢远端的肌肉力量非常弱等症状。此外,可能会出现全身骨骼肌肥大、反常性肌强直、容易跌倒等症状。患者可以在医生的指导下使用钠离子通道阻滞剂进行治疗,比如:卡马西平等等。平时要注意身体保暖,防止受凉加重症状。