发布于 2025-05-11
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首都医科大学附属北京妇产医院 产科
羊水穿刺的检查,可以排除的畸形有21-三体综合征、18-三体综合征、特纳综合征等染色体异常的疾病,还能够排除地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病、耳聋、白化病、半乳糖血症、痴呆病等遗传性的疾病。羊水穿刺属于一种有创的检查方式,当孕妇存在唐筛高风险、35岁以上、曾经生过染色体异常孩子、接触过有毒物质等现象时,则需要进行羊水穿刺的检查,能够及时排除遗传性的疾病以及染色体异常的疾病。
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