染色体异常遗传病特点包括畸形、智力低下、生长发育迟缓、多系统的功能障碍等。
1、畸形
染色体异常遗传病患者通常颅骨面部畸形,表现有鼻梁扁平、眼距过宽、眼裂小、眼睛上斜、嘴小唇厚、舌头外伸等,由于软骨发育不良,患者四肢较短、手宽肥、手指短等。18三体综合征患者常伴有生殖器畸形,如大阴唇及阴蒂发育不良等。
2、智力低下
智力低下或精神发育迟滞是染色体异常遗传病患者突出、严重的的表现,智商通常在25到50之间,抽象思维能力受损较大。
3、生长发育迟缓
染色体异常遗传病患者通常发育不及同龄人。
3、多系统功能障碍
患病的小孩通常患有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等。