发布于 2025-04-25
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北京大学人民医院 计划生育与生殖医学科
染色体异常有常染色体疾病、性染色体疾病,不同类型的染色体异常所产生的病因不同。
1.常染色体疾病
常染色体疾病可能会有较严重的先天性多发畸形、生长发育缓慢、智力低下等症状,也可能会有特殊肤纹的症状,比如通贯手、弓纹增多、足胫侧弓等,一般表现为五官、四肢、内脏等方面异常。
2.性染色体疾病
性染色体疾病可能会出现性发育不全、两性畸形等症状,还可能会出现生育能力下降、原发性闭经、智力较差等症状,除了先天性卵巢不全综合征,多数在婴儿期无明显症状,需要从第二性征发育障碍或异常中发现。
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