小儿唐氏综合征如何诊断?

医师结合患儿的临床表现和细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查可以诊断小儿唐氏综合征

1.临床表现

患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等症状时通常提示有患小儿唐氏综合征的可能性,医师据此可进行初步诊断。

2.细胞遗传学检查

细胞遗传学检查是指对外周血细胞的染色体进行核型分析,医师根据检查结果可以诊断小儿唐氏综合征,并进行分型。

3.染色体原位杂交

染色体原位杂交是利用21号染色体的相应片段序列作探针,定位21号染色体的异常部位,也可以作为诊断小儿唐氏综合征的依据。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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小儿唐氏综合征
小儿唐氏综合征是21号染色体异常导致的染色体病。
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唐氏儿是什么意思?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
唐氏儿就是唐氏综合征,也可以称为21-三体综合征,是一种染色体疾病,属于先天性重度智力障碍。患者会有智力落后、生长发育迟缓、畸形等症状,患儿的面容多是眼裂小、眼距宽、鼻梁低平样的。
我的宝宝是唐氏综合症患儿吗?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
你好,一般唐氏患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。目前孩子面容看基本没有问题,手掌不属于断掌,精神状态不好 很爱睡觉,暂时看您的宝宝不太像唐氏患儿,如果不放
唐氏综合症的治疗方法有哪些呀?
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三甲
孩子在确诊为唐氏综合征后,需要及时带孩子进行康复训练,从而提高患者的日常生活的能力,增强患者的社交能力。例如ST训练、OY训练等。平时家长需要对孩子有耐心,避免随意打骂孩子。
小儿唐氏综合征如何康复
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿唐氏综合征的康复需要综合多种方法,包括早期干预、康复训练、教育、医疗和家庭支持等,以帮助患儿提高生活质量,促进其全面发展。 小儿唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患者通常会出现智力障碍、特殊面容、心脏等方面的问题。对于小儿唐氏综合征的康复,需要综合多种方法,包括康复训练、教育、医疗等。以下是一些
唐氏综合症是怎么得的?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
唐氏综合征是由于精子或卵子细胞减数分裂的过程中或是受精卵在有丝分裂过程中21号染色体不分离,促使胚胎体细胞中多出一条21号染色体造成的。因此胎儿在出生后会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓,伴或不伴多发畸形现象。唐氏综合征属于染色体疾病,目前尚无方式可以预防及针对性的治疗措施。建议女性在怀孕期间内
唐氏综合症是什么原因导致的?
张秀琼 主任医师
自贡市第三人民医院 三甲
唐氏综合症是比较常见的一种疾病,其发病的原理主要是由于染色体异常引起的,患者会出现嗜睡、喂食困难、智力低下等情况,需要积极处理。可以积极进行产前检查,以防止患儿的出生,可以多吃营养食物。
唐氏综合征高风险?
卢玉霞 副主任医师
中国人民解放军第一五二中心医院 三甲
正常唐氏综合症的风险数值是小于270。孕妇目前的检查结果是高风险,说明数值超过270,提示胎儿患唐氏综合征的几率较大,但不明确代表患儿一定会患有唐氏综合征。建议孕妇遵医嘱再进行羊水穿刺检查。
唐氏儿几个月开始异常?
赖思强 副主任医师
肇庆市第一人民医院 三甲
如果新生儿是唐氏儿多在出生后0到3个月左右就会出现异常症状,主要表现为面容异常,眼距增宽,口角上斜,鼻梁比较低平,囟门较大,并且检查发现囟门闭合时间相对正常新生儿延迟,同时还会伴有嗜睡,喂养困难,反应迟钝等症状,并且随着年龄的增长,智力、语言以及肢体动作发育也会相对落后。所以为了减少唐氏儿的出生,孕
小儿唐氏综合征怎么检查
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
唐氏综合征的主要检查方法包括唐筛、超声、无创产前基因检测、羊水穿刺和绒毛活检等,准确率依次递增,但羊水穿刺和绒毛活检有一定流产风险,需综合多种因素判断,孕妇应积极配合医生进行检查。 以下是一篇关于小儿唐氏综合征检查的严肃医疗原创 小儿唐氏综合征主要通过以下检查方法进行诊断: 1.唐筛检查:这是一种
小儿唐氏综合征能治好吗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
唐氏综合征无法治愈,但早期干预和支持可提高生活质量。 唐氏综合征通常无法治愈,但可以通过早期干预和支持来帮助患者尽可能地提高生活质量。 唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病,主要特征包括智力障碍、特殊面容、心脏和其他器官的畸形等。目前,尚无特效的治疗方法可以根治唐氏综合征。然而,早期的干预
小儿唐氏综合征能治好吗
林岱华 副主任医师
广东省第二人民医院 三甲
小儿唐氏综合征是染色体第21号多了一条导致,主要的临床表现是智力的障碍和明显的学习障碍,也有可能并发一些心脏病、血液病或者胃肠道的畸形。在智力方面的问题和学习障碍方面,通过加强训练,可以达到一二年级这种水平,有效的教育训练可以提升他生活自理能力,这是第一种类型,是完全型的21三体患儿。另外还有一部分孩子是嵌合体的情况,那就要通过实验室检查
小儿唐氏综合征怎么诊断
林岱华 副主任医师
广东省第二人民医院 三甲
由于这类患儿有明显的特殊的面容,比如有眼距宽、鼻梁塌、贯通掌、流口水等等这些表现,可以临床上根据这些表现来进一步检查,主要的检查就是染色体核型或者FISH的检查。通过这两类检查,可以明确患儿的染色体核型,有一部分嵌合型的孩子,的临床表现可以从正常、接近正常到完全异常,最主要的临床表现取决于体内正常细胞的组数与21三体细胞数的比例,那么可以
怎么预防小儿唐氏综合征
林岱华 副主任医师
广东省第二人民医院 三甲
到目前为止没有任何有效的预防唐氏综合征的产前干预办法,它的发生主要与母亲高龄、卵子不分离这些方面有关系,一定要说有什么有效的预防办法,那就是在适合的年龄干适合的事情,不要拖到太晚结婚生孩子,一般不超过35岁之前。超过35岁之后的话,发生率会明显升高,在正常人群发生率大概是六百到八百分之一,超过35岁之后这个发生率就明显升高,它大概可以升到
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