发布于 2024-12-27
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河北医科大学第三医院 内分泌二科
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病。
家族性高胆固醇血症会导致机体细胞膜上低密度脂蛋白胆固醇受体缺失或不足,间接导致低密度脂蛋白代谢异常,大部分患者可表现为血清低密度脂蛋白异常增高,同时眼睑部位可出现黄色瘤,且由于该病可大幅度增加继发冠状动脉粥样硬化性心脏病的几率,因此需要及时干预。其治疗方式以药物为主,常见药物包括他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂、PCSK9抑制剂等。
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