发布于 2024-12-27
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河北医科大学第三医院 内分泌二科
家族性高胆固醇血症的检查主要包括体格检查、实验室检查、基因检测等,具体如下:
体格检查主要内容为观察眼睑、跟腱、肘关节部位有无皮下结节,以及角膜边缘有无浅-黄白色异常染色等,同时医生还需要询问患者有无高胆固醇血症家族史。实验室检查的内容主要包括血清胆固醇、低密度脂蛋白、血清LDL-C等,基因检测可通过检测LDLR、ApoB、PCSK9等指标有无致病性突变,从而帮助确诊家族性高胆固醇血症。
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