马方综合征如何预防

1.X线检查显示指骨细长，可测定掌骨指数及指骨指数；胸片可见心室扩大、主动脉弓突出、纵隔增宽、主动脉内膜钙化等。 2.超声心动图可发现主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、主动脉瘤、主动脉夹层及其他心血管畸形。 3.CT和或MRI检查可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。 4.裂隙灯检查可以发现晶状体脱位。

医生根据临床表现，即骨骼、心血管、眼部病变和家族史即可诊断，诊断依据为：1.特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。 2.先天性心血管异常。 3.眼部症状。 4.家族史。 5.以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。

马方综合征病人病发时在心血管、骨骼肌肉、眼部的表现有所不同。 1.心血管 患者若存在夹层动脉瘤，可能会出现胸痛的症状；若存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等情况，可能会出现面色苍白、嘴唇发绀等症状。 2.骨骼肌肉 患者可能会出现长头畸形、面容瘦长、眼球下陷等症状，还可能会出现躯干细长、肌张力低、扁平足、漏斗胸等情况。 3.眼部 患者还可能会存在高度近视、双侧晶状体脱位等情况。

马方综合征是一种常染色体现象遗传性结缔组织病，主要是由于纤维素原基因缺陷导致的疾病。 患者常见表现为胸痛、呼吸困难、心慌、管状骨发育较长、身材较高、躯干细长等。患者可以通过手术方法进行治疗，如主动脉根部置换术、脊柱侧弯治疗、胸骨矫正等，有助于缓解病情发展。 在术后需严格监测病情，并定期复诊，以免出现主动脉瘤、心脏瓣膜异常、主动脉夹层等并发症，若出现以上并发症，需及时就医，以免病情加重。

马方综合征的日常注意事项有注意休息、养成良好的用眼习惯、调整饮食结构等。 1、注意休息 患者平时应保证充足的休息，避免剧烈运动以及过度劳累，以免导致病情加重。 2、养成良好的用眼习惯 马方综合征患者常有高度近视，平时应养成良好的用眼习惯，避免长时间近距离用眼，否则会导致近视度数进一步升高。 3、调整饮食结构 饮食方面注意营养均衡，可以吃些富含维生素和蛋白质的食物，尽量避免食用高脂肪、辛辣刺激性食物。

马方综合征无特殊治疗，只能通过一些方法来改善临床症状，比如一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 患者应注意休息，避免剧烈运动，以免导致症状加重。 2、药物治疗 患者可以服用降压药进行治疗，比如β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂等，能够减少主动脉承受的血流压力，降低并发症发生几率。 3、手术治疗 主动脉根部显著扩张者，可以进行主动脉根部置换术；脊柱侧弯程度较大者，可以进行外科矫正手术；胸骨畸形者，可通过手术进行矫正，以改善心肺功能；视网膜脱落者，可以进行视网膜修复手术。

可以根据家族史、体格检查、实验室检查、影像学检查等诊断马方综合征。 1、病史 患者多存在马方综合征家族史。 2、体格检查 医生会观察患者全身情况，查看有无长头畸形、面容瘦长、四肢细长、面色苍白、嘴唇发绀等情况。 3、实验室检查 血清黏蛋白检查，可见血清黏蛋白明显降低；尿中羟脯氨酸，能够反映骨吸收和骨形成情况，马方综合征患者该项指标会升高。 4、影像学检查 X线检查，心脏X线检查可发现升主动脉扩张、左心室增大等。四肢X线检查可发现掌指骨指数大于0.84；心脏超声检查，可发现主动脉瓣环、主动脉瓣部等部位发生病变；磁共振成像和CT检查，能够查出发育畸形以及其他心脏病变；主动脉造影，可判断胸主动脉以及窦部病变情况。

马方综合征的病因是纤维素原基因缺陷。 纤维素原可以构成微纤丝、弹力纤维，分布在人体主动脉、眼晶状态悬韧带、骨膜等部位。如果纤维素原基因发生缺陷，则会导致结缔组织伸展过度，引起马方综合征。马方综合征具有家族聚集性，如果家族中存在马方综合征患者，则其直系亲属发生该病的几率可高于其他人群。 因此，存在马方综合征家族史的人群，应定期去医院体检，达到早期发现、早期治疗的目的。

当患者出现骨骼发育畸形、高度近视、面色苍白、嘴唇发绀、呼吸困难等症状时，应及时去医院就诊。 医生会先进行体格检查初步判断病情，比如查看有无长头畸形、面容瘦长、眼球下陷、肌张力低等情况。之后会通过血清黏蛋白检测、尿中羟脯氨酸、X线检查、心脏超声、磁共振成像等进一步诊断病情。 如果患者通过检查被确诊为马方综合征，应及时进行治疗，以控制病情进展，延长生存期限。

马方综合征症状有心血管系统症状、骨骼肌肉系统症状、眼部症状、伴随症状等。 1、心血管系统症状 当患者存在夹层动脉瘤时，一般无任何症状。但是一旦瘤体发生破裂，可出现剧烈胸痛；当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等症状时，可出现缺血性表现，比如面色苍白、嘴唇发绀、呼吸困难等。 2、骨骼肌肉系统症状 患者通常可出现长头畸形、面容瘦长、眼球下陷、额部圆突、身材较高、躯干细长、四肢和指头细长等表现。同时可出现韧带松弛、肌张力低、扁平足、漏斗胸、鸡胸等情况。 3、眼部症状 眼部常见症状有高度近视、双侧晶状体脱位等。 4、伴随症状 部分患者可伴有关节过度活动、牙齿排列畸形等非特异性表现。