发布于 2024-12-27
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河北医科大学第三医院 内分泌二科
杂合子家族性高胆固醇血症是一种非常罕见的疾病,发病与遗传有关。
杂合子家族性高胆固醇血症属于常染色体显性遗传疾病,患者通过遗传获得了致病基因,先天存在基因缺陷,可以导致体内的代谢紊乱,引起胆固醇升高。杂合子家族性高胆固醇血症患者体内的高密度脂蛋白水平比较高,使血脂在血管壁内沉积形成动脉硬化斑块,引起血管狭窄、闭塞,可能在较小的年龄出现心血管疾病。
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