发布于 2025-04-21
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北京大学人民医院 计划生育与生殖医学科
染色体异常的意思是染色体的结构发生变化,数目存在异常,可能引起机体发育异常。
染色体异常属于先天性遗传病,可以分为染色体结构、数目异常两种类型。染色体结构异常指的是染色体的位点存在缺失,可以引起唐氏综合征、8-三体嵌合型、18-三体综合征等。染色体结构异常指的是染色体存在缺失、重复、易位、倒位、插入等情况,可以引起智力障碍、癫痫、不孕症、自闭症等疾病。
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