河北医科大学第三医院 内分泌二科
家族性高胆固醇血症属于遗传病，发病与基因突变有关系。
家族性高胆固醇血症具有常染色体显性遗传性，可能有家族史。该病可以根据低密度脂蛋白受体数量分为两种类型，如果几乎没有低密度脂蛋白受体，属于纯合子型。如果低密度脂蛋白受体数目大约只有正常水平的一半，属于杂合子型。纯合子型患者的病情严重程度与突变基因对于低密度脂蛋白受体代谢的干扰程度有关。杂合子型患者可能会发生冠心病，一般症状比较轻。
