发布于 2024-12-28
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河北医科大学第三医院 内分泌二科
家族性高胆固醇血症可能是通过影响相关基因进行遗传。
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病,患者从父亲或母亲获得低密度脂蛋白受体的突变基因,从而影响体内低密度脂蛋白胆固醇的代谢过程,患者会出现高脂血症、黄色瘤、角膜弓以及血管病变,影响生活质量与寿命。
患者可以在医生的指导下使用他汀类降脂药、胆固醇吸收抑制剂或PCSK9抑制剂等药物治疗,如果肝脏受累严重,可以进行肝移植治疗,改善病情。
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