河北医科大学第三医院 内分泌二科
家族性高胆固醇血症的病因有低密度脂蛋白受体突变、载脂蛋白B基因缺陷、枯草溶菌素缺陷等。
1.低密度脂蛋白受体突变
患者若存在低密度脂蛋白受体突变,可能会丧失清除体内胆固醇的功能,从而引起家族性高胆固醇血症。
2.载脂蛋白B基因缺陷
载脂蛋白B基因缺陷的患者,其代谢功能较差,可能会因此导致血清胆固醇水平升高,并引起家族性高胆固醇血症。
3.枯草溶菌素缺陷
枯草溶菌素发生基因突变时,可能会降低低密度脂蛋白受体水平,并导致血清胆固醇升高,从而引起家族性高胆固醇血症。
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