发布于 2024-12-28
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河北医科大学第三医院 内分泌二科
杂合子家族性高胆固醇血症是一种比较少见的常染色体显性遗传病。
杂合子家族性高胆固醇血症主要是低密度脂蛋白受体基因突变导致体内低密度脂蛋白代谢异常,使血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平偏高于正常。其次,长期高糖、高脂肪饮食引起肥胖时,也会诱发杂合子家族性高胆固醇血症。
杂合子家族性高胆固醇血症一般多在患者30岁左右发病,患者常有皮肤黄色素瘤、角膜老年环、心前区疼痛等症状。
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