进行性肌营养不良症如何诊断

发布于  2025-05-12

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进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查等方式可以诊断进行性肌营养不良。

1、体格检查

医生通常需要对患者进行神经专科查体,评估肌力、肌张力、病理反射,以初步了解情况。

2、实验室检查

血清酶检查主要检查血液中肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等,如果是Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良,数值会达正常值的20~200倍,其他类型也有升高。基因检查对不同类型的进行性肌营养不良确诊有重要价值。

3、影像学检查

X线检查、心脏彩超可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。CT检查有助于了解骨骼肌的受损范围。

4、病理检查

肌肉活检通过取一小部分肌肉组织送往实验室检查,可以观察是否有肌肉组织的坏死和再生,以及检测肌细胞中的特定蛋白,有助于鉴别各种类型的进行性肌营养不良。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良,是一种罕见的基因缺陷性疾病。
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