发布于 2025-05-12
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河北医科大学第三医院 内分泌二科
家族性高胆固醇血症可以采取体格检查、实验室检查、特殊检查等方式进行检查。
1、体格检查
如果眼睑、肘关节等部位存在结节,且角膜边缘呈现为浅黄色,则自身患病风险较大。
2、实验室检查
抽取血液检测其中胆固醇含量,如果血清胆固醇大于9.1mmol/L,但甘油三酯水平未出现明显增长,提示患有家族性高胆固醇血症。
3、特殊检查
可以进行基因检测,检查体内是否存在相关基因,如果检查出LDLR、LDLRAP1等基因出现突变,可以对疾病做出诊断。
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