家族性高胆固醇血症可出现多种临床表现,包括高脂血症、黄色瘤、血管病变等。
1、高脂血症
大部分患者没有明显的症状,通常是在进行检查时发现;病情严重者可在角膜外缘出现早发性角膜环或眼底发生改变。
2、黄色瘤
随着患者体内的血胆固醇水平升高,容易在身体的不同部位沉积,进而形成黄色瘤,一般在眼睑周围、跟腱、关节周围较为多见,可形成大小不一的环状丘疹、斑块或结节样皮损。
3、血管病变
家族性高胆固醇血症患者的动脉与心脏瓣膜容易出现动脉粥样硬化,且血管病变严重的患者还会出现明显的缺血的表现,如脑缺血、心绞痛等。