先天性巨脑回畸形是什么病

什么是巨脑回畸形？

蒋同伯 副主任医师

淮安市中医院 三甲

巨脑回畸形是神经元移行异常性疾病。如果在胚胎发育过程中大脑皮质的发育发生了变异，可导致神经元发生异常，从而引起各种各样的畸形。巨脑回畸形会对人体造成严重影响，部分患儿在出生后甚至不能存活，即便存活也会出现智力低下、运动障碍、癫痫等症状，病情严重的患儿可出现智力迟钝。对于巨脑回畸形，目前并没有特殊的治

巨脑回畸形B超能发现吗

周范民 主任医师

复旦大学附属华山医院 三甲

巨脑回畸形做普通B超一般不能发现，但是做四维彩超能够发现。巨脑回畸形属于神经元移行异常性病变，神经元移行的持续时间大约为3个月，多在胚胎发育2个月至6个月时。如果女性在怀孕期间存在宫内感染、外伤、接触放射线等高危因素，会影响胎儿成神经细胞移行，从而造成神经细胞移行障碍，导致巨脑回畸形。此种情况做普通B超通常不能发现，在女性怀孕期间主要是通

巨脑回畸形是脑瘫吗

朱海霞 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

巨脑回畸形是脑瘫的病因之一，属于比较严重的神经系统疾病，需要在产前诊断时尽可能的排查。通常是胚胎在发育早期，因为大脑神经元移行障碍，从而引起的神经皮层的发育异常，最终导致患儿出现比较严重的神经系统表现，比如运动障碍、姿势异常、癫痫、语言障碍、智力低下等。因此，需要在产前诊断时尽可能的排查，从而降低患儿的出生几率，以减少家庭和社会的负担。

巨脑回畸形可以手术吗

朱海霞 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

巨脑回畸形手术治疗方面主要是针对药物难治性的癫痫，要进行姑息性的手术，比如半球离断或是脑回切除等手术方法进行治疗，可以改善患儿的生活质量。手术治疗主要是针对症状，手术达不到根治疾病的效果，因为根本原因是脑发育畸形引起，目前还没有办法让脑发育畸形的状况恢复到正常脑发育的状态。巨脑回畸形是比较严重的神经系统疾病，主要在胚胎早期神经细胞的移行障

巨脑回畸形对生存时间有影响吗

杨军 副主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

　　巨脑回畸形确切的生存年龄，目前全世界并没有明确的数字，但是此类患儿的寿命通常都会缩短。　　巨脑回畸形确切的生存年龄，目前全世界并没有明确的数字，但是此类患儿的寿命通常都会缩短。主要是由于此类疾病会伴发严重的智力障碍、运动障碍，还会伴发难以控制的癫痫，由于长期卧床还会导致出现严重的呼吸系统并发症。

巨脑回畸形对生存时间有影响吗

朱海霞 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

巨脑回畸形确切的生存年龄，目前全世界并没有明确的数字，但是此类患儿的寿命通常都会缩短。主要是由于此类疾病会伴发严重的智力障碍、运动障碍，还会伴发难以控制的癫痫，由于长期卧床还会导致出现严重的呼吸系统并发症。需要家长能够在孕期进行合理、积极的产检，尽早发现发育畸形的孩子，从而减少先天巨脑回畸形患儿的出生比例，减少致残、致畸风险和减轻社会负担

巨脑回畸形有奇迹发生吗

朱海霞 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

脑回畸形的孩子不可能有奇迹发生，主要是由于在胎儿发育早期出现大脑神经细胞移行障碍，最终导致大脑皮层发育畸形，出现巨脑回畸形相应症状，会伴有严重的运动障碍、频繁的癫痫发作、严重的智力低下、感知觉异常、语言落后等情况。所以，巨脑回畸形只能通过治疗手段，尽可能的减少患儿癫痫发作，改善生活质量，提高生活水平。

巨脑回畸形的临床表现

杨军 副主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

　　巨脑回畸形临床表现较为严重，并且不会以单一的临床表现为主，通常都会伴有明显的运动障碍，可能需要借助于轮椅或需要长期卧床。　　巨脑回畸形临床表现较为严重，并且不会以单一的临床表现为主，通常都会伴有明显的运动障碍，可能需要借助于轮椅或需要长期卧床。此类患儿比较容易继发褥疮、呼吸道感染，最后会继发严重

巨脑回畸形的临床表现

朱海霞 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

巨脑回畸形临床表现较为严重，并且不会以单一的临床表现为主，通常都会伴有明显的运动障碍，可能需要借助于轮椅或需要长期卧床。此类患儿比较容易继发褥疮、呼吸道感染，最后会继发严重的呼吸道疾病，从而危及生命。除运动障碍以外，巨脑回畸形患儿还容易发生药物难以控制的癫痫。此时需要寻求外科治疗手段，包括脑回切除或姑息性半球切除术，以改善癫痫发作。如果反

巨脑回畸形，属于脑瘫吗，要怎么样治疗？

冯仰伟 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

巨脑回畸形属于神经元移行异常性病变，主要是女性在怀孕期间内宫腔内感染、缺氧、中毒、外伤造成的。目前暂时没有治疗的方法，通常只能在怀孕的时候做好预防，避免接触射线以及化学类物质。