发布于 2025-05-12
5418次浏览
先天性高胰岛素血症是一种常染色体隐性遗传疾病，可分为腺泡细胞增生、腺瘤、腺癌和其他类型，具体类型取决于组织学表现，治疗方法包括饮食管理、药物治疗和手术治疗等。
先天性高胰岛素血症（CHI）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于胰岛素分泌过多，导致低血糖和高胰岛素血症。根据组织学类型，CHI可分为以下几种：
1.腺泡细胞增生：约占CHI的50%，表现为胰岛β细胞增生，呈弥漫性或结节性分布。
2.腺瘤：约占CHI的25%，表现为胰岛β细胞瘤，通常为单发，直径小于2cm。
3.腺癌：约占CHI的10%，表现为胰岛β细胞腺癌，通常为多发，直径大于2cm。
4.其他类型：如β细胞发育不良、β细胞增殖障碍等，约占CHI的15%。
需要注意的是，对于疑似CHI的患儿，需要进行详细的临床评估、实验室检查和基因检测，以明确诊断和组织学类型。治疗方法包括饮食管理、药物治疗和手术治疗等，具体治疗方案应根据患儿的具体情况制定。
总之，对于先天性高胰岛素血症患儿，早期诊断和治疗非常重要，以避免低血糖和高胰岛素血症对患儿的神经系统造成损害。
